As mitocôndrias são “fábricas de energia” no corpo, e suas funções apropriadas são necessárias para a vida. Dentro das mitocôndrias, um grupo de complexos chamado sistema de fósforo oxidado (OXPHOS) funciona como a linha de coleta bioquímica, que converte oxigênio e nutrientes em energia utilizável.
Agora, o estudo, liderado pelo Grupo Genoxphos no Centro Nacional Espanhol de Pesquisa Cardiovascular (CNIC) e pelo Centro de Redes de Pesquisa Biomédica no campo da fraqueza e envelhecimento da saúde, que foi realizada pelo Dr. Jose Antonio Antoniz, foi sobre como esse sistema evoluiu mais de um milhão de anos no primeiro período dos primeiros fatores de Hem. “Compreender esse desenvolvimento ajuda a esclarecer a causa de algumas mutações genéticas de doenças raras, mas graves, que afetam o sistema OXPHOS”, diz Jose Luis Kapreaira.
Postado em CeluumO estudo descreve as estratégias evolutivas moleculares dos Oxphos, a principal localização do metabolismo e integração celular na célula. Também explica como essas informações podem ser usadas para determinar as mutações que causam a doença.
Através da colaboração com Fátima Sánchez-Cabo, chefe do Grupo de Medicina Biomédica do CNIC, os pesquisadores analisaram a interação entre os dois tipos de DNA que criptografaram as proteínas Oxphos: DNA nuclear (herdado de ambos os pais) e o DNA da mitocôndria (apenas herdado da mãe).
Oxphos explica que José Antonio Enríquez-cabeça explica na carreira da CNIN do sistema fosforoso oxidado (GENOXPHOS) Um grupo de cinco grandes complexos proteicos: quatro elétrons e celebrações, que é chamado de ATP sintase, que produz ATP, o molecular celular “combustível”.
Esses complexos podem funcionar individualmente ou combinados, dependendo das necessidades da energia celular. Juntos, consiste em 103 proteínas codificadas por diferentes genômicas: nuclear e mitocôndrias. Enquanto o DNA nuclear muda lentamente com o tempo e ganha o contraste através da mistura genética durante a reprodução, o DNA das mitocôndrias se desenvolve muito mais rapidamente, mas é passado apenas pela linha mãe. “
Dr. Jose Antonio Innicuz, Genoxphos Laborat, CNIC
O Dr. Kabirara acrescenta que as proteínas codificadas pelo DNA das mitocôndrias constituem a essência dos complexos respiratórios, “a função apropriada depende da compatibilidade exata entre os componentes nucleares e mitocôndrias”.
O estudo também introduz uma nova ferramenta inovadora: Concrate, um indicador preditivo que avalia a importância clínica das mutações nas 103 proteínas oxphos. “A emoção depende da diferença evolutiva dessas proteínas através dos principais vertebrados que estão ligados a mamíferos e outros mamíferos que complementam os dados genéticos da população”, diz Entereys.
Os autores afirmam que os dois fornecem uma nova estrutura para a interpretação de mutações patogênicas e a abertura da porta para melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças mitocôndrias.
Por fim, os pesquisadores concluem que este estudo não é apenas avançado em nossa compreensão de como as células humanas se desenvolvem, mas também nos aproxima de novas soluções para pacientes com doenças genéticas raras.
fonte:
Referência do diário:
Cabrera-Alaarcón, JL, E outros. (2025). Diversidade estrutural e restrições evolutivas de fósforo oxidado. Celuum. Doi.org/10.1016/j.xgen.2025.100945.
