O modelo de aprendizado automático orienta a escolha dos genes mais inteligentes no exame de recém -nascidos

Mais de uma década atrás, os pesquisadores lançaram o Projeto Babyseq, um programa piloto para retornar os resultados de sequências genéticas recém -nascidas para os pais e medir os efeitos no cuidado dos recém -nascidos. Hoje, mais de 30 iniciativas internacionais exploram a expansão dos recém -nascidos usando a sequência genética (NBSEQ), mas um novo estudo da Mass General Brigham destaca o grande contraste na escolha de genes entre esses programas. Em um artigo publicado em GenéticaÉ uma revista oficial da American College of Medical Genetics e Jeenum, e fornece uma abordagem baseada em dados para determinar as prioridades dos genes para considerar a saúde pública.

É importante ser estudado sobre genes e condições listados em recém -nascidos. Ao aproveitar o aprendizado de máquina, podemos fornecer uma ferramenta que ajude os formuladores de políticas e médicos a fazer opções mais esclarecidas, melhorando o efeito dos programas de exame genético. ”

Nina Gold, PhD em Medicina, Autor Associado, Diretora de Prepinidade e Genética Médica Metabólica no Massachusetts General Hospital (MGH)

Os autores oferecem um modelo de aprendizado automatizado que traz estrutura e consistência à escolha de genes para os programas NBSEQ. Esta é a primeira publicação da Federação Internacional de Crianças Recém -nastas (símbolos), criada em 2021 pelo grande autor Robert C. Green, MD, MPH, diretor do programa de pesquisa do Genomes2Peple no Mass General Brigham, David Bick, MD, Phd, da Genomics England no Reino Unido.

Os pesquisadores analisaram 4.390 genes listados em 27 programas NBSEQ, com a identificação dos principais fatores que afetam a inserção dos genes. Enquanto o número de genes analisados ​​por cada programa variou de 134 a 4.299, apenas 74 genes (1,7 %) foram incluídos em mais de 80 % dos programas. As previsões mais fortes da inclusão de genes eram se a condição estava em um exame uniforme unificado e tem fortes dados históricos, e se há uma forte evidência de tratamento eficácia.

Usando essas idéias, a equipe desenvolveu um modelo de aprendizado automatizado que inclui 13 previsões, que atingem alta precisão na previsão de genes via software. O modelo fornece uma lista organizada de genes que podem se adaptar a novas evidências e necessidades regionais, o que permite decisões mais consistentes e informadas nas iniciativas NBSEQ em todo o mundo.

“Esta pesquisa representa um passo importante para coordenar os programas do NBSEQ e garantir que a escolha dos genes reflita as mais recentes evidências científicas e prioridades de saúde pública”, disse Green.