Cientistas do Instituto Centenário e da Universidade de Sydney descobriram uma descoberta histórica que poderia levar a tratamentos genéticos mais seguros e eficazes para um grupo de distúrbios genéticos graves, incluindo dermatologia muscular, pompéia e hemofilia.
Postado na revista líder célulaO estudo determina um portão desconhecido antes das células humanas, os receptores chamados AAVR2, que Terapia genética Os vírus são usados para fornecer genes terapêuticos. Esse caminho recém -descoberto pode permitir menos doses de vírus no tratamento, o que ajuda a reduzir os efeitos colaterais e os custos do tratamento, melhorando os resultados do paciente.
Os tratamentos genéticos são geralmente usados por vírus modificados, conhecidos como AAVs, para conectar genes saudáveis no corpo. Esses tratamentos têm a capacidade de mudar a vida para os pacientes, suas famílias e carreira. No entanto, eles geralmente precisam de doses altas para alcançar os efeitos do tratamento em alguns casos, em alguns casos, levam a respostas imunes graves ou a complicações graves, ou mesmo morte.
“Descobrimos que alguns tipos de AAV podem usar esse futuro recém -determinado, o AAVR2, para entrar nas células, e fornecer uma alternativa à estrada de entrada anteriormente conhecida”, disse o Dr. Bejay Dougel, principal autor do estudo e pesquisador do Centro do Instituto Centenário de terapia rara e tratamento genético e Universidade Sydney.
Essa descoberta revela um caminho completamente novo para conectar genes às células. Modificar esse caminho pode tornar os tratamentos dos genes mais seguros, mais baratos e precisos. “
Dr. Bejay Dougel, Centro de Doenças Raras e Tratamento Genético, Instituto Centenário
Usando as técnicas de biologia genética e bioquímica avançada, os pesquisadores mostraram que o AAVR2 desempenha um papel decisivo em ajudar muitos tipos de AAV, incluindo aqueles usados amplamente nos pacientes, na introdução de células com mais eficiência.
“Não determinamos esse novo AAVR2, mas também descobrimos como está associado aos vírus que oferecem genes”, disse o Dr. Charles (Chuck) Billy, chefe do raro centro de doenças do Instituto e pesquisador da Universidade de Sydney.
“Em seguida, demos um passo à frente e projetamos uma mini versão dos receptores e mostramos que isso aumenta muito a eficiência da terapia genética em células e tecidos humanos. Acreditamos que esse conhecimento levará a melhorar o acesso a tratamentos genéticos para os pacientes”.
Os pesquisadores dizem que os resultados têm efeitos importantes no futuro da terapia genética, que fornece novas estratégias para o tratamento de tratamentos, e são necessárias doses baixas e podem evitar complicações relacionadas à imunidade que limitam alguns métodos atuais.
A descoberta também desenvolve a compreensão científica de como o tratamento de vírus terapêuticos com células humanas. Esse é um conhecimento básico do desenvolvimento da próxima geração de remédios genéticos seguros, eficazes e precisos.
O estudo foi apoiado por financiamento do Conselho Nacional de Saúde e Pesquisa Médica em Nova Gales do Sul (NHMRC), inovação terapêutica na Austrália, Tour de Cure, Tratamento Futuro e Curador de Capital de Brandon.
fonte:
Referência do diário:
Dhungl, BP, E outros. (2025) Receptores alternativos para os vírus religiosos. célula. Doi.org/10.1016/j. Cell.2025.06.026.
