O primeiro tipo de conjunto de dados diferenciado na população africana ilumina a atividade

O recém -lançado conjunto de dados do regulador de sangue sul -africano (SABR) mostra como a variação genética afeta os sintomas sanguíneos e a atividade gênica na população africana, fornecendo informações significativas sobre doenças como diabetes e doenças cardíacas.

Isso significa que os pesquisadores agora podem usar recursos para prever melhor quem está em risco, por que a população específica reage de maneira diferente para o tratamento e como desenvolver intervenções mais eficazes e costuradas.

Historicamente com a população africana Pesquisa genômicaO SABR é um passo importante para medicamentos mais inclusivos e precisos mais precisos.

“SABR é um recurso precioso no qual adiciona Variação genética Para a atividade gênica, afirmando como algumas variantes aumentam ou reduzem a expressão dos principais genes. A população na África tem a maior variedade genética do mundo, e o SABR nos ajudará a entender por que as pessoas de origens genéticas em todo o mundo podem ser mais inseguras para algumas doenças, ou talvez reagir à droga “, Dr. Mitchell Ramsay, diretor do Instituto Sydney Brener, diretor de Molecular Biosysian (SBIMB).

SBIMB é parte integrante de um Genética da natureza Estudar Todos os dados do genoma e da transcrição do sangue foram adicionados a mais de 600 indivíduos sul -africanos negros de três locais geográficos diferentes para a construção do SABR.

“Comparado aos recursos existentes, o SABR fornece uma imagem clara Atividade genética Na população africana, “um escritor colaborativo e proeminente do SABR do estudo, o Dr. Stephen Castle of Variant Bio”. Isso ajuda os pesquisadores a entender melhores doenças e a encontrar genes associados às condições de saúde nesses grupos. , Assim,

Indo além da ciência africana

Enquanto o estudo se concentra na população africana, o SABR pode ajudar a explicar os estudos genéticos em todo o mundo. “Trata -se de avançar a ciência africana, apoiar a terapia global de precisão”, diz Ramsay.

Até agora, Gold Standard Genômica funcional A expressão do genótipo-Tishu (GTEX) tem sido um projeto, que é baseado principalmente em indivíduos da linhagem européia. Embora o GTEX seja um recurso importante, sua deficiência carece de sua relevância para outras populações, especialmente os africanos. O SABR ajuda a curar esse desequilíbrio. Os africanos representam a maior variedade genética da Terra, e o SABR agora assume como os genes estão fechados no ou no sangue e como está relacionado aos sintomas médios.

Um recurso com relevância abrangente

Embora o foco no sangue esteja focado, o SABR é limitado a distúrbios relacionados ao sangue. O sangue é um tecido acessível específico que reflete os processos biológicos que ocorrem em todo o corpo. Ele carrega células imunes, hormônios e sinais metabólicos, e as alterações no sangue geralmente refletem alterações físicas extensas.

Torna o SABR particularmente poderoso, é a capacidade de detectar variantes regulatórias que são deixadas em outros conjuntos de dados. Essas variantes afetam o quanto um gene é expresso em vez de alterar a sequência do gene. Em doenças complexas – como câncer, condições auto -imunes e distúrbios neurodogenativos -, esses micro reguladores geralmente desempenham um papel importante.

Em um exemplo impressionante, o SABR ajudou a identificar um gene já desconhecido associado ao metabolismo lipídico que foi deixado no conjunto de dados centrado na Europa.

“Isso indica que, ao incorporar genomas africanos, procuramos coisas que possam beneficiar a todos”, diz Castail.

Apesar de incorporar o mesmo número de participantes, o SABR identificou várias outras variantes regulatórias que o GTEX. Graças à profunda diversidade genética da África, cada indivíduo fornece mais “sinais genéticos” para tornar a pesquisa mais eficiente e mais informativa.

De dados para pesquisa

O SABR já está sendo usado para explicar conclusões de estudos genéticos de massa, como o Pan-UK BioBank, que inclui participantes da dinastia africana. Usando análise de co-localização, os pesquisadores podem sobrepor os dados de regulação de genes do SABR com associações de doenças Estudo de associação em todo o genoma (GWAS). Isso lhes permite fazer perguntas importantes: qual gene está realmente executando esse sinal de doença? Como está se comportando no corpo?

Por exemplo, se um GWAS mostra uma forte relação genética com o câncer, mas a variante está em uma parte não codificadora do genoma, pode não estar claro quais genes isso afeta. O SABR ajuda na ponte, afirmando que a variação aumenta ou reduz a expressão gênica no sangue, apontando para o sistema biológico subjacente.

“Este é o elo ausente entre GWAS e biologia”, diz Castel. “Isso nos ajuda a entender como uma associação genética se traduz em função celular e, eventualmente, na doença”.

Equidade e impacto abrangente criado

Além da ciência, o SABR também é um modelo para a distribuição da comunidade e a pesquisa eqüitativa. Os dados foram coletados por meio de parceria com locais de pesquisa rural, incluindo SAMRC/Wit Wit Public Health e Unidade de Infecção em Saúde (Againkort) e Limpopo-Bai Dimamo Population Health Research Center (Universidade), bem como Sateto Urbano por meio de MRC/Wit Development Rods for Health Research Unit. Os pesquisadores do estudo viajaram para as províncias para se conectar com os participantes, coletar amostras e explicar os objetivos do projeto.

O resultado é Um conjunto de dados de liderança africana disponível ao público Projetado para acelerar a pesquisa em saúde globalmente. Acesso aberto significa que outros medicamentos científicos podem usar dados do SABR para explicar seus próprios estudos, incluindo pesquisa de desenvolvimento, que depende de dados genômicos para melhorar a taxa de sucesso dos testes.

O SABR também desafia a ideia de que o Big é sempre melhor. Na genômica, a variedade pode importar mais do que tamanho. Com apenas algumas centenas de indivíduos com profundidade, a SABR já forneceu informações que cruzam conjuntos de dados europeus muito grandes.

“A genômica funcional tem sido uma peça ausente na pesquisa genética africana”, diz Ramsay. “Agora temos isso – com cientistas africanos, em saúde africana e além da parceria”.