Dois pacientes químicos enfrentaram. A pessoa que sobreviveu pediu um teste para ver se era seguro.

Seus membros da família disseram que Joellen Zembruski-Ruple, enquanto patrocinava o famoso Memorial Center na cidade de Nova York, engoliu as três primeiras pílulas de quimioterapia para o tratamento do câncer de células de Harsist em 29 de janeiro. Eles não perceberam que o medicamento poderia matá-lo.
Seis dias depois, Zembruski-Ruple foi ao Departamento de Cuidados Urgentes em Saling para tratar feridas na boca e inchando os olhos. Sua irmã e seu parceiro disseram que o hospital diagnosticou a infecção por fungos orais e a enviou para sua casa. Dois dias depois, eles disseram, ela voltou ao atormentação – com diarréia extrema e vômito – e eles foram aceitos. “Falta de enzima”, Zembruski-Ruple escreveu um amigo.
O ano de 65 anos não retornará ao paciente que trabalhou na Associação Nacional de Esclerose Múltipla e em outros grupos, para o lar.
Ela cobriu hematomas e incapaz de engolir ou falar, no final do hospício e 25 de março morreu Richard Khfakin disse sobre o remédio que deveria prolongar sua vida. “Zembruski-Ruple estava incompleto na enzima que reverte a capecitabina, uma droga quimioterapia que ela tomou. Zembruski-Ruple estava entre Cerca de 1300 americanos todos os anos eles morrem Um dos efeitos tóxicos daquela pílula Ou seu primo, Florevil, o quarto medicamento conhecido como 5-FU.
Os médicos podem testar a deficiência – E então Trocar de medicamento ou diminuir a dose Se os pacientes têm uma variável genética que carrega riscos. Food and Drug Administration Ele concordou com o antídoto em 2015Mas é caro e deve ser dado dentro de quatro dias após a primeira quimioterapia.
Os medicamentos mais recentes do câncer às vezes incluem um diagnóstico que acompanha se o medicamento trabalha com genética para o paciente individual. Mas o 5-FU entrou no mercado em 1962 e vendeu cerca de US $ 17 pela dose; Seus produtores públicos não solicitam a aprovação de testes tóxicos, que geralmente custam centenas de dólares. Alan Venock, um especialista em câncer de cólon, reto e fígado na Universidade da Califórnia em São Francisco, disse que os médicos apenas entendiam apenas variáveis genéticas nas quais os pacientes são perigosos e como lidar com eles.
Khafkin, que viu seu parceiro com a irmã durante uma provação de sete semanas, disse na época em que Zimbroski médicos disse a ela que estava sofrendo de uma escassez, estava com drogas por oito dias.
Khfakin disse que “iria testar” se soubesse disso, mas acrescentou: “Ninguém nos contou sobre a possibilidade dessa deficiência”. A irmã de Zembruski-Ruple também disse que não havia sido avisada sobre os riscos fatais de quimioterapia ou disse ao teste.
Zimbroski disse: “Eles nunca disseram por que não testaram”, disse Zimbroski. “Se o teste estiver presente, eles devem dizer que há um teste. Se eles dizem:” O seguro não o cobrirá “, eu diria:” Aqui está o meu cartão de crédito. “Nós deveríamos saber disso.”
As instruções se movem em um ritmo de gelo
Apesar da crescente conscientização sobre a deficiência, o grupo de convites é composto por amigos e parentes tristes Aqueles que pressionam para o teste de rotina Entre todos os pacientes antes de tomar o medicamento, o estabelecimento médico se moveu lentamente.
Um comitê da Rede Nacional de Câncer Abrangente, ou NCCN – Sloan Kettering e outros centros de pesquisa superior – até recentemente o teste não foi recomendado, e isso não requer gestão de alimentos e medicamentos.
Em resposta a uma consulta da KFF Health News sobre sua política, Sloan Kettering Courtney Novak disse que o hospital está tratando os pacientes “, de acordo com a NCCN. Ela disse que o hospital não discutirá os cuidados do paciente.
Em 24 de janeiro, Food and Drug Administration Avisar Sobre a deficiência da enzima na qual os prestadores de serviços de saúde pediram “informar os pacientes antes do tratamento” sobre o risco de tomar 5-FU e capecitabina.
Nos dias 31 de março, dias após a morte do comitê de especialistas em Zimbruski-Ruple-o Comitê de Rede levou a maioria do sistema digestivo, o primeiro passo para recomendar o teste de deficiência.
Venoc disse que a preocupação de que o presidente Donald Trump não faça nada.
No entanto, suas instruções afirmaram que “nenhum teste específico é recomendado no momento”, observando que não há dados “para informar os ajustes da dose”.
“Sloan Kettering analisará essa orientação no desenvolvimento de planos de tratamento pessoal para cada paciente”, disse Nowak à KFF Health News.
“A recomendação abrangente em que estávamos trabalhando, mas é um grande passo em direção ao nosso objetivo final. O marido dela, Larry, morreu há dois anos aos 73 anos, após um tratamento de Capisitabin.
Organizações de drogas européias A insistência de oncologistas começou a testar os pacientes quanto à deficiência em maio de 2020. Pacientes com genética arriscada começaram em meia dose de câncer. Se eles não sofrem de grande toxicidade, a dose é aumentada.
Salvar o alarme da vida?
Emily Alisoni, 42 anos -Vendas de biotecnologia do ano no estado de Nova York, escolheu esse caminho antes do início da capisitina em dezembro. Ela disse que seus médicos – incluindo um especialista em oncologia em Saling – disse a ela que eles não haviam testado uma escassez, mas Omenei insistiu. “Não”, disse ela. “Eu nem começo a fazer o teste.”
O teste mostrou que Alimonti tinha uma cópia da variável gene arriscada, então os médicos deram uma dose mais baixa do medicamento. Isso foi difícil de suportar; Alimonti disse que teve que superar doses devido a uma diminuição no número de glóbulos brancos. Ela ainda não sabe se sua companhia de seguros cobrirá o teste.

Cerca de 300.000 pessoas são tratadas com 5-FU ou capecitabina nos Estados Unidos todos os anos, mas sua toxicidade impediu a aprovação da FDA se a aprovação de hoje. Depois de retirar drogas, no entanto, os organizadores americanos têm pouca força para gerenciar seu uso. 5-FU e Capecitabine ainda são ferramentas fortes contra muitos tipos de câncer.
Em um workshop em janeiro, que incluía os funcionários da FDA e especialistas em câncer, Vinok, o co -Chair, perguntou ao comitê da NCCN, se é razoável recomendar que os médicos recebam um teste genético “sem dizer o que fazer com o resultado”.
Mas Richard Bazdour, o melhor especialista em câncer em gestão de alimentos e medicamentos, disse que era hora de terminar o debate e o teste, mesmo que os resultados fossem misteriosos. “Se você não tiver informações, como você tem uma consulta?” Ele perguntou.
Dois meses depois, a pintura de Vinok mudou o caminho. Venock disse que o preço dos testes diminuiu para menos de US $ 300 e os resultados podem ser repetidos o mais rápido possível após três dias. Ele disse que dúvidas sobre a capacidade da Food and Drug Administration (FDA) de enfrentar o caso estimulou a mudança do coração do comitê.
“Não sei se a Food and Drug Administration estará presente amanhã”, disse Venock à KFF Health News. “Eles pegam uma bola sofisticada para parecer instinto, e essa é uma das razões que nos fazem sentir que devemos avançar”.
Em 20 de maio, o FDA publicou um Notificação do Registro Federal Procurando informações gerais sobre esse assunto, uma etapa indicando que ela estava estudando mais procedimentos.
Venoc disse que muitas vezes testa seus pacientes, mas os resultados podem ser misteriosos. Se o teste encontrar duas cópias de algumas variáveis genéticas perigosas no paciente, evita o uso do medicamento. Mas esses casos são raros-zembruski-ruplee De acordo com sua irmã e medo.
Venock disse que muitos pacientes têm uma cópia do gene suspeito, um resultado misterioso que requer uma avaliação clínica de sua avaliação.
Fenok disse que o exame completo dos genes fornecerá mais informações, mas adiciona despesas e tempo, e mesmo assim a resposta pode ser misteriosa. Ele teme que o início dos pacientes em menos doses possa significar menos tratamentos, especialmente para pacientes com câncer de cólon recém -diagnosticados.
O poder deve se sentir confortável com os pacientes
Scott Kapoor, médico da sala de emergência na região de Toronto, seu irmão Anil, um amado especialista em urologia, morreu devido aos 5-FV aos 58 anos em 2023, e os argumentos de Venock são vistos como uma paternidade médica. Ele disse que os pacientes devem decidir se devem testar e o que fazem com os resultados.
“O que é melhor – não diga ao paciente sobre o teste, não os teste e você pode matá -los em 20 dias?” Ele disse. “Ou conte a eles sobre o teste com um aviso de que o câncer provavelmente os matará dentro de um ano?”
“As pessoas dizem que os oncologistas não sabem o que fazer com as informações”, disse Karen Merrit, cuja mãe morreu depois de bombear 5 FU em 2014.
A Mayo Clinic recomenda que os pacientes iniciem meia dose se tiverem uma variável gene suspeita. Daniel Hertz, cientista de farmácia clínica da Universidade de Michigan, disse, disse Daniel Hurtz, cientista de farmácia clínica da Universidade de Michigan, Na reunião de janeiro.
Lindsay Murray, de Andover, disse Massachusetts, que pediu um teste generalizado desde que sua mãe foi tratada com capisitabin e morreu em 2021.
Em alguns casos, disse Venock, parentes dos pacientes mortos entraram com uma ação contra hospitais, o que levou a assentamentos.
Kapoor disse que seu irmão-muitos pacientes com origem não europeia, had uma variável genética que não foi amplamente estudada e não foi incluída na maioria dos testes. Kapoor disse que todo o exame dos genes teria descoberto isso, e essas operações de pesquisa também poderiam ser realizadas por algumas centenas de dólares.
Ele disse que o idioma da rede de rede em mudança é decepcionante, embora seja “melhor do que nada”.
em Saudação em vídeo Para Zembruski-Ruple, seus amigos, colegas e clientes se lembram dela como agradáveis, úteis e atraentes. “Joeln era lindo por dentro e por fora”, disse Barbara McChyun, ex -colega. “Foi engraçado, criativo, ela teve uma grande sensação de elegância”.
“Joelne teve esse equilíbrio entre má conduta elegante e diversão”, disse o psicoterapeuta, Anastatia Fabrice. “Meu lindo amigo, vibrante, amor e amor Joel.”