Os cientistas descobrem novas abordagens para terapia genética

Os pesquisadores encontraram um novo método promissor para terapia genética. Ele retomou com sucesso genes inativos, aproximando -o do interruptor genético em um DNA chamado Anhansars. As peças intermediárias de DNA foram cortadas usando a tecnologia CRISPR-CAS9.

Esta estratégia abre novas possibilidades para o tratamento doença genéticaA equipe reflete especificamente a capacidade tecnológica de tratamento anemia falciforme E beta-talassemia, duas doenças do sangue genético. Nessas condições, um Gene com defeito A possível compensação pode ser dada re -ativando uma de apoio, mas normalmente passiva. Este método “excluir para ritual” funciona apenas alterando a vaga-add Novo gene Ou elementos estrangeiros.

A descoberta feita por pesquisadores do Habrect Institute (D Lat Group), Erasmus MC e Sanquin, Publicado Em Vaso sanguíneoAssim,

Em nosso DNA, os genes tomam instruções para fazer proteínas genéticas, que fazem muitas funções em nossas células. Mas nem todos os genes são ativos o tempo todo. Por exemplo, algumas proteínas exigem apenas quando os nutrientes específicos precisam ser quebrados. Outros funcionam apenas durante o desenvolvimento fetal e estão mais tarde inativos na vida. Funcionar corretamente nossas células, é importante que a atividade genética seja regulada com precisão. Uma maneira de fazer isso é através de intensificadores: trecho do DNA capaz de ativar genes como um interruptor genético.

Aproxime -o

Os intensificadores podem estar localizados ao lado dos genes que controlam, mas também podem estar longe dentro do DNA.

Um dos primeiros autores do estudo, Anna-Karina Felder diz: “Neste estudo, descobrimos que é possível ativar um gene”. Felders e seus colegas Sjoerd Tjalsma, Han Verhagen e Rezin formaram a obtenção usando o CRISPR-CAS9, uma técnica que atua como uma tesoura molecular, que pode ser direcionada com muita precisão para cortar o DNA.

“Dirigimos a tesoura a cortar um pedaço de DNA entre um intensificador e seus genes para aproximá -los”, explica o Felder “, diz Felder”. Células adultasEle re -genes com sucesso que geralmente são ativos apenas durante o desenvolvimento fetal. , Assim,

A equipe refere-se a essa maneira completamente nova de reativar o gene como um “exclusão de exclusão”.

A nova estratégia fornece esperança para pacientes com doença falciforme e beta-pattalasemia. Nessas doenças sanguíneas genéticas, o gene da globina adulta está quebrado. Esta proteína causa hemoglobina, responsável por transportar oxigênio em nossos glóbulos vermelhos, não adequadamente. Como resultado, os glóbulos vermelhos se quebram muito rapidamente e os pacientes apresentam sintomas graves de vida, como anemia, fadiga e, eventualmente, danos nos órgãos. Infecções sanguíneas são frequentemente necessárias.

Motor de backup

Técnicas de exclusão de exclusão podem ser usadas para tratar esses pacientes, explorando os genes da globina fetal. Esse gene é naturalmente ativo antes do nascimento e parte da hemoglobina produzida dentro do feto. Quando a criança nasce, está fechada.

“Em pessoas com doença falciforme ou beta-pathelasmia, este é um gene de globina adulto-o motor italiano que dá força aos glóbulos vermelhos, mas a globina de feto é como um motor de backup. Ao alterná-lo, podemos executar novamente os glóbulos vermelhos e possivelmente consertar esses pacientes, ligando para esses pacientes.

A equipe colaborou com pesquisadores de Erasmus MC (Philipson) e Sanquin (van Dane Akara), para mostrar que essa estratégia funciona em células de doadores saudáveis ​​humanos e pacientes com doenças de células falciformes. Particularmente importante é que a equipe confirmou sua eficácia Célula -tronco sanguíneoEssas células são responsáveis ​​por produzir diferentes tipos de células sanguíneas em nosso corpo, incluindo glóbulos vermelhos. Essas células podem dar à luz saudáveis ​​pela re -ativação da globina fetal em células -tronco sanguíneas glóbulos vermelhos Em vez de pessoas quebradas.

Novas possibilidades

“Quando ainda estamos em estágios iniciais, esta pesquisa é uma base importante para o desenvolvimento de novas terapia genética”, diz Felder.

Está além do escopo das doenças do sangue genético, pois o novo método também pode ser aplicado a outras doenças em que o “gene do motor de backup” pode ser resgatado e compensado pelas quantidades inadequadas de proteínas saudáveis.

Área abrangente de terapia genética Assim, a tecnologia de exclusão para ritual pode se beneficiar, pois usa uma abordagem diferente em comparação com os tratamentos atualmente disponíveis.

Felder disse: “Editando a distância a um intensificador em vez de genes pode oferecer uma abordagem médica versátil”.

Para pacientes com doença falciforme e talassemia, a nova abordagem pode ocorrer no futuro – atualmente oferece uma opção para a terapia genética disponível. Embora a terapia genética existente tenha sido aprovada para uso na Europa em 2024, é muito caro, o que limita seu acesso. Além disso, esse tratamento modifica um gene repressor da globina, que na verdade causa re -rearneidade da globina fetal, mas também pode afetar outros genes, juntamente com resultados desconhecidos para o paciente. Excluir a ricocete pode ignorar os dois problemas.