Os cientistas descobrem o estado genético que causa paralisia após infecção leve

Médicos e pesquisadores genéticos da Universidade de Manchester descobriram que as mudanças em um gene causam danos graves do nervo em crianças após uma combinação leve de infecção.

Paper, “Neuropatia acidental de ebulição aguda, que é uma série de casos”, após a infecção em crianças com variantes rcc1 bialélicas “. Publicado Em Neurologia de LancetAssim,

Vinte -cinco anos atrás, quando Timothy Bingham tinha dois anos, ele tinha uma gripe leve que o deixou incapaz de andar.

Três anos depois, após outra infecção, ele ficou paralisado e está em cadeira de rodas desde então.

Então, em 2011, os médicos viram uma garota de 8 meses em um hospital do Reino Unido, que estava em forma totalmente em forma e uma transição leve do peito a deixou incapaz de respirar sem o apoio de um ventilador.

Eles admitiram que poderia haver um lá Causa genética Como seus dois irmãos experimentaram problemas sérios semelhantes após a infecção leve.

Pesquisadores genéticos da Universidade de Manchester descobriram agora que uma mudança em um gene chamada RCC1 causou esse grave dano ao nervo a Timothy e à família em Manchester.

Outras 20 crianças de 10 famílias do Reino Unido, Turkeeya, Chetchia, Alemanha, Irã, Índia, Arábia Saudita, Chipre e Eslováquia foram encontradas no mesmo gene, levando a essa condição nervosa grave, que desencadeou todas as infecções leves.

Em mais da metade das crianças, os médicos suspeitaram do diagnóstico de uma condição nervosa grave distinta que pode se desenvolver após uma infecção chamada Síndrome de Guilan Barre.

Pesquisadores estudaram laboratório Células da pele De pacientes e especialmente geneticamente projetar moscas de frutas para mostrar que os danos às veias podem ser causados por alguns produtos químicos.

No microscópio especial, pacientes com pacientes apresentam alterações semelhantes às pessoas vistas em células de pacientes com doença do neurônio motor, onde os músculos, incluindo respirar e engolir pessoas, enfraquecem.

Bill Pneumon, professor de medicina genômica translacional da Universidade de Manchester e Nihr Manchester Rare Status cum no Manchester Biomedical Research Center liderou a pesquisa.

Ele disse: “Até este estudo, não havia pouca informação sobre por que algumas pessoas sofreram danos dos nervos graves, pois têm uma infecção leve como uma gripe ou abdômen.

“Este trabalho fornece uma explicação para as famílias e é o primeiro passo para desenvolver um tratamento eficaz nos EUA. Como as crianças estão bem antes do desenvolvimento. Nervoso Danos após uma infecção, isso nos dá a oportunidade de tratar as crianças de risco antes do problema.

“Igualdade Doença do neurônio motor Essas condições mais comuns podem nos ajudar a entender e por que algumas pessoas colocam mais riscos e que tratamento pode ser eficaz. , Assim,

Kate Bingam, mãe de Tim, agora com 28 anos, disse: “Cerca de 25 anos atrás, Tim conseguiu uma gripe Infecção E uma temperatura. Houve consequências desastrosas que pareciam uma doença menor.

“Ataque, e depois ataques – danos terríveis. Primeiro as pernas, depois os braços, o rosto e o peito.

“E agora ele precisa de um cuidado de 24 horas. Seu diafragma trabalha duro, para que ele não possa tossir. É difícil para ele mastigar e ele não pode beber sem pensar. Ele não pode ir para a cama, então é necessário dobrar a noite. O que quer que possamos fazer para todos nós não pode fazer isso.

“Mas tenho orgulho de quão forte Tim é. Agora ele tem uma namorada que foi encontrada online. Ela prova que a vida está além da deficiência”.

Ele disse: “Como a mãe de Tim, a descoberta de um gene associado a Tim, isso significa tudo para mim. Por tanto tempo, somos incerteza por não conhecer o quadro inteiro.

“Esse sucesso nos traz muita esperança, porque isso serve para todos aqueles que esperam anos por respostas. Isso é algo que nos ajuda a ver o futuro”.

O CEO da LIFEARC, Sam Bairel, disse: “Para muitas pessoas que vivem com raras circunstâncias, aguardar um diagnóstico pode ser longo – uma terceira espera por mais de cinco anos. No caso de Timóteo, essa incerteza se espalhou por mais de vinte anos. Essa descoberta fornece um possível alvo para tratamento e um futuro brilhante para as pessoas e um futuro brilhante.