Os cientistas revelam por que uma pessoa ficou paralisada após a pesca como criança pequena
Estudiosos Descubra o errado Gene Isso pode fazer com que um homem paralisasse quando criança depois de pegar a influenza.
Timothy Bingham tinha dois anos quando teve uma doença leve do tipo doença, que ele saiu, não conseguiu andar.
Depois de três anos após outro infecçãoEle ficou paralisado e está em uma cadeira de rodas desde então.
Mas agora sua família espera depois que os cientistas descobriram o que pode ser responsável pelo estado raro.
Espera -se que o resultado leve um dia a uma doença.
“Cerca de 25 anos, Tim conseguiu uma influenza como infecção e temperatura”, disse Kate Bingham, mãe de Timothy, que tem 28 anos.
“O que parecia ser uma doença simples tem consequências graves.
“O ataque e os ataques subsequentes – causaram danos terríveis. Primeiro nas pernas, depois os braços, o rosto e o peito.
E agora ele precisa de 24 -seu cuidado. O diafragma dificilmente funciona para que ele não possa tossir.
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A situação rara foi monitorada novamente em 2011, quando ela deixou uma garota de oito meses -que não conseguiu respirar sozinha sem apoiar o sistema respiratório artificial após um baú moderado.
Os cientistas suspeitam que possa haver uma causa genética por trás dessa condição depois que os dois irmãos enfrentaram problemas sérios após ferimentos leves.
Agora os estudiosos estão em Universidade de Manchester Um mecanismo genético foi encontrado por trás de reações graves às infecções leves que foram vistas entre essas crianças – uma mudança em um gene chamado RCC1.
Os pesquisadores descobriram que 24 crianças de 12 famílias do Reino Unido, Turquia, República Tcheca, Alemanha, Irã, Índia, Arábia Saudita, Chipre e Eslováquia conseguiram mudar o mesmo gene.
Escrevendo em Neurologia Lancet, a equipe de pesquisa descreve como o caso “Guillain-Barre” Síndrome Uma condição rara na qual o sistema imunológico dos nervos é atacado – e “sobreposição mecânica” com doença nervosa motora.
A equipe de pesquisa, liderada pelo professor Bill Newman, da Universidade de Manchester, disse que seu estudo revela que “as variáveis no RCC1 como uma nova causa de doenças neurológicas”.
“Mesmo este estudo, não se sabia muito pelo motivo de algumas pessoas estarem severamente danificadas depois de sofrer uma infecção leve, como influenza ou dor de estômago”.
“Este trabalho fornece às famílias uma explicação, que é o primeiro passo no desenvolvimento de tratamento eficaz. Desde as crianças, antes de sofrer de danos nos nervos após a infecção, isso nos oferece a oportunidade de tratar as crianças em risco antes que ocorram problemas.
“A semelhança com a síndrome de Guillayin-Barre e condições como os neurônios motores pode entender essas condições mais comuns e por que algumas pessoas estão em maior risco e os tratamentos podem ser eficazes”.
“Como minha mãe Tim, a descoberta do gene que está associado ao que aconteceu com Tim significa tudo para mim”, disse Bingham, de Schlentham, Glosstershere.
Por um longo tempo, vivemos com incerteza para não conhecer a imagem completa.
“esse avanço Isso nos traz grande esperança, como você fará para todas as pessoas que esperam anos por respostas. Isso é algo que nos ajuda a olhar para o futuro. “
Ela acrescentou: “Tenho orgulho da força de Tim.
“Ele agora tem uma namorada que a conheceu on -line e ela é ótima.
“Há uma vida que vai além da deficiência”.
O estudo foi financiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde e Assistência, Lifearc e Wellcome Trust.
Sam Barrell, CEO da Lifearc, disse Traslado Pode ser dolorosamente longo – cerca de um terço de um terço de cinco anos.
“No caso de Timothy, a incerteza se estendeu por mais de vinte anos.
“Essa descoberta fornece um alvo em potencial para o tratamento e o primeiro passo para fornecer um futuro melhor para pessoas que podem viver com a mesma condição destruída”.
