Os pesquisadores usam um algoritmo para determinar o risco de risco de doença no DNA não criptografado

Pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) e da Pennelman Medical College da Pensilvânia (Pensilvânia) foram usados ​​como um algoritmo para identificar possíveis mutações que aumentam o risco de doenças em nossas regiões ineváveis ​​de nosso DNA, que constituem a grande maioria do genoma humano. Os resultados podem ser uma base para detectar as variáveis ​​associadas à doença em um grupo de doenças comuns. Os resultados foram publicados na Internet hoje antes The American Journal of Human Genetics.

Enquanto certas seções do símbolo do genoma humano das proteínas para implementar uma variedade de funções biológicas básicas, mais de 98 % do genoma não simboliza proteínas. No entanto, as variáveis ​​associadas a doenças também podem ser encontradas nessas áreas não codificadas do genoma, que geralmente controlam ou “expressam” proteínas. Como esse “código regulatório” não é bem compreendido, essas variáveis ​​não criptografadas foram mais difíceis de estudar, mas os estudos de estudo no nível anterior do genoma (GWAS) tomaram grandes medidas para entender sua importância clínica.

Um dos desafios é que, embora as vastas áreas possam ser reconhecidas pelo GWAS como relacionadas à doença, determinar a variável entre vários é responsável pela doença ainda representa um desafio. Muitas dessas variáveis ​​estão concentradas em áreas não criptografadas nas decorações do fator de cópia, que são áreas do genoma chamado certas proteínas, chamadas fatores de cópia, e estão ligadas a eles para a regulação da expressão genética. Embora essas proteínas estejam associadas a áreas no genoma “aberto”, elas temporariamente fecham “a área direta do DNA que estão associadas, deixando uma” impressão digital “nos resultados experimentais que podem ser usados ​​para determinar exatamente sua localização.

“Esta posição é semelhante à formação policialO autor do estudo, sênior, doutorado, doutorado, diretor do centro espacial e de carreira e chefe de Daniel B B Birk, chefe de pesquisa de diabetes em loja. “Você olha para os suspeitos como cada um, para que seja difícil saber quem é o autor real. Com a abordagem que usamos neste estudo, somos capazes de determinar a pré -alternativa às doenças, identificando essa suposta impressão“

Neste estudo, os pesquisadores usaram ATAC -Seq, um método experimental de sequência genômica que define as áreas de genoma e impressão “abertas”, um método que se baseia no aprendizado profundo para detectar esses tipos de reações de proteína de DNA. Usando dados de 170 amostras do fígado humano, os pesquisadores notaram 809 “Locais quantitativos da impressão digital” ou partes específicas do genoma humano associadas a esses pés que indicam a localização das reações de proteínas de DNA. Usando esse método, os pesquisadores podem determinar se os fatores de cópia estão ligados por uma força variável desses locais, dependendo da variável.

Com essas informações fundamentais úteis, os autores do estudo esperam aplicar essas técnicas em outras amostras de órgãos e tecidos e começar a identificar qualquer uma dessas variáveis ​​que provavelmente liderarão uma variedade de doenças comuns.

“Essa abordagem ajuda a resolver alguns dos problemas básicos que enfrentamos no passado ao tentar identificar as variáveis ​​não criptografadas que podem liderar a doençaO primeiro autor do estudo, Max Dodik, um estudante de doutorado em Laboradores de Grant e Missy no Departamento de Genética da Pensilvânia e no Departamento de Pediatria do Hospital Pediatric, na Filadélfia. “Em maiores tamanhos de amostra, acreditamos que a identificação dessas variáveis ​​informais pode alcançar o design de novos tratamentos para doenças comuns“

Este estudo foi apoiado pelo Programa de Bolsas de Pesquisa de Pós -Graduação da National Science Corporation e pelo National Institutes of Health R01 HL133218, U10 AA008401, UM1 DK126194, U24 DK138512, UM1 DK126194, R01 HD056465, DAING.