Amostras de sangue foram coletadas de cerca de 20.000 indivíduos, incluindo amostras de DNA de 10.074 indivíduos expostos à sequência completa do genoma. Imagem: genomeindia.in
Os resultados preliminares do Projeto Genomeindia, que recrutou 10.074 crianças saudáveis e não sete anos de 85 anos de residentes tribais e 53 populações não tribais em toda a Índia, foram publicadas na Nature Genetics na terça-feira (8 de abril de 2025). Amostras de sangue foram coletadas de cerca de 20.000 indivíduos, incluindo amostras de DNA de 10.074 indivíduos expostos à sequência completa do genoma.
Cerca de 100 amostras de cada população foram coletadas com uma média de 159 amostras um do outro em grupo, exceto 75 amostras tribais de cada grupo tribal para estimar as variáveis relativamente raras que são importantes para entender doenças complexas.
Depois de excluir duas populações, os resultados iniciais são baseados nas informações genéticas de 9.772 indivíduos – 4.696 participantes dos participantes e 5.076 participantes. Os dados de sequência do genoma são depositados no Indian Biological Data Center (IBDC) localizado no Centro Regional de Biotecnologia, em Faridabad, Haryana.
Os gêneros do Tibete Burman, a tribo europeia indiana, a tribo dravidiana, a tribo asiática austríaca e o grupo externo misto. No caso de não-contestantes, os jeans de Tibbat-Burman de não-hindu europeus e não-séries davidian.
180 milhões de variáveis genéticas
Ao todo, 180 milhões de espécies genéticas foram encontradas quando 9.772 indivíduos foram sequenciados. Dos 180 milhões, 130 milhões de variáveis foram encontradas em cromossomos não sexuais (22 pares de carros) e 50 milhões de variáveis em X e Y. e Y. Algumas variáveis estão associadas a doenças; Outros são raros enquanto algumas variáveis são exclusivas da Índia; Outros são exclusivos de certas sociedades ou de uma pequena população.
“Agora estamos tentando conhecer os efeitos dessas variáveis”, disse o Dr. Kumarasami Thajaraj, do Centro de Biologia Molecular e Célula Cíntica (CSIR-CCMB), Hyderabad e um dos autores opostos ao comentário. “Estamos à procura de variáveis funcionais relacionadas – relacionadas a doenças, aquelas relacionadas a respostas terapêuticas ou não -responsas e aquelas que causam efeitos nocivos dos fatores de tratamento”. Os esforços serão direcionados para construir um painel de variáveis que seriam úteis para trazer os dados perdidos no futuro pequeno estereótipo genético ou na sequência de baixa profundidade. Isso também será útil para vincular as palestras e patógenos da população indiana.
“Algumas variáveis podem estar associadas a indivíduos expostos a doenças infecciosas, enquanto algumas variáveis podem ser responsáveis por resistir a doenças infecciosas. Algumas variáveis também podem estar ligadas à adaptação a certos ambientes, como alta altura e baixa concentração de oxigênio”.
Ao explicar como os dados do Gynes são apresentados a aplicações no tempo real, o Dr. Thaangaraj disse que as informações relacionadas a variáveis associadas a doenças específicas podem ser usadas para desenvolver grupos de diagnóstico de baixo custo e medicina pessoal. “Nas análises de aprovação de 9.772 genômica diversa, juntamente com a bioquímica do sangue e os dados de medição humana, melhorarão o diagnóstico de doenças e preverão a base genética das respostas a medicamentos e medicina de precisão na Índia”, escrevem os autores. Um artigo detalhado será publicado nos próximos dois meses.
A genomaindia é um esforço cooperativo para 20 instituições. A sequência do genoma foi implementada pelo Centro de Pesquisa Cerebral do IISC Bangalore, o centro de biologia celular em Hyderabad, o Instituto de Genoma e a Biologia Integrada em Delhi, o Instituto Nacional de Genom, o biólogo de Calcutá e o Centro de Pesquisa da Metáfora Vital em Gandinag.
Publicado 08 de abril de 2025 20:22
