Para prever como uma criança autista se desenvolverá cognitivamente

A criança avaliando o autismo desenvolveu uma deficiência intelectual mais tarde? Pode ser previsto corretamente? Os primeiros cubos de Quebec dizem que foram melhores para descobrir.

Em um estudo com 5.633 crianças extraídas de três grossos norte -americanos, os médicos afiliados ao Universo de Montreal desenvolveram um novo modelo futuro que combina uma ampla gama de variantes genéticas com dados em cada estágio de desenvolvimento de uma criança pequena.

seu objetivo? Para prever a trajetória de desenvolvimento das crianças o mais rápido possível para obter informações confiáveis ​​e, assim, fornecer apoio mais ativo àqueles que precisam – ou seja, os pais estão tentando entender melhor e adivinhar as necessidades de seus filhos.

Publicado em 21 de abril Pediatria de JamaAssim, Estudar Um ponto de torção significativo no uso de dados genômicos: em vez de ser usado anteriormente, em vez de ser usado para explicar uma situação de desenvolvimento, com um novo método Teste genético Usado para prever o desenvolvimento futuro.

‘Difícil de superar o futuro’

“Em algumas crianças, os sinais iniciais de autismo podem ser vistos aos 18 meses de idade”, o primeiro autor Dr. Vincent-Rafael Bork, Ph.D. Pesquisa do Dia do Centro Azielle du Chu Santa-Justin, candidatos afiliados à UDAM e filhos.

Mas também um residente sênior de medicina no Child e Psychiatry adolatível no Hospital Infantil de Montreal, “é difícil remover a trajetória de desenvolvimento da criança em médio e longo prazo”.

“Muitos pais se perguntam se seus filhos desenvolverão uma deficiência intelectual, que está em 10 a 40% Bebê autistaE fica claro apenas entre 6 e 8 anos “, disse ele.

Atualmente, os médicos dependem principalmente do monitoramento dos marcos iniciais de desenvolvimento de uma criança, como adquirir linguagem e caminhada, para prever seu desenvolvimento subsequente. No entanto, essas previsões são limitadas, especialmente para crianças pequenas. Também não se sabe como essas previsões estão corretas.

Como resultado, a maioria dos médicos agora espera e ver como a criança se desenvolve. Infelizmente, ele pode ampliar a lacuna entre a força e os desafios únicos de uma criança, suas crescentes demandas sociais e educacionais e oferece a eles e sua família e causar altos níveis de estresse.

Uma abordagem melhor, dizem os autores do estudo, as crianças devem fornecer mais atenção e apoio pessoais. Mas, para fazer isso, os médicos precisarão descobrir os desafios que experimentarão uma criança, por isso não espere até que fiquem sobrecarregados.

É aqui que o novo modelo vem daqui.

10% previsto adequadamente

Considerando um grande número de variações genéticas – algumas incluem, que geralmente são consideradas um valor futuro muito baixo – e combinando -as com dados em cada estágio do desenvolvimento da linguagem e do motor, foi capaz de prever adequadamente 10% das deficiências intelectuais em crianças participantes do estudo participante.

Além disso, os pesquisadores foram capazes de distinguir entre possibilidades baixas e mais altas deficiência intelectual Em crianças com atrasos significativos no desenvolvimento.

Essas descobertas instalam uma referência e mostram promessas a previsões futuras, dizem os autores do estudo.

“As equipes de pesquisa estão constantemente procurando por novas variações genéticas, e os modelos computacionais estão se tornando cada vez mais poderosos”, disse o escritor sênior do Sebastian Jacquemont, geneticista e pesquisador e pesquisador, o pesquisador de Chu St.-Justin.

“Portanto, podemos garantir que, nos próximos anos, com testes genéticos baratos e mais facilmente disponíveis, nossa capacidade de fazer previsões precisas aumentará, o que permitirá mais cuidados e apoio médicos costurados que serão acessíveis a mais crianças”.

O estudo presta atenção especial à medição do grau de incerteza – ou seja, com que frequência as previsões eram precisas ou incorretas, o que é uma informação importante ao se comunicar com famílias de crianças.

“Como empresário médico, acho que é necessário que as famílias expliquem o grau de certeza (e incerteza) de nossas previsões”, disse Bork. “Isso os ajuda a tomar melhores decisões com e com o filho”.