Resultados da “mudança de vida” para crianças com epilepsia grave na principal experiência com drogas
Ela transformou uma experiência clínica pioneira em crianças com epilepsia grave, deixando suas famílias com grande felicidade.
“Sinto um milionário, como se ganhasse na loteria”, disse uma das sete anos -ano -mãe, que participou da experiência de busca no Sheffield Children’s Hospital.
Suas famílias disseram que Albi Kelly e Faridi Tuilelov, ambos, foram diagnosticados com síndrome de Dravit, entre as crianças que tinham um novo contrato de arrendamento.
A síndrome de Dravit, uma forma rara de epilepsia que afeta uma em cada 15.000 crianças, geralmente começa antes de uma idade.
O hospital disse que os jovens que participam do experimento testemunharam mudanças emocionantes – a transição da experiência de ataques exaustos para aprender a falar, ler e escrever de forma independente, formar novas amizades e participar do esporte.
A mãe de Albi, Lauren Kelly, disse que a família “raramente deixou a casa por medo de que Albi tivesse uma convulsão em um lugar indelével para uma ambulância”.
“Não vou viajar para fora da área para ficar perto dos filhos de Sheffield.
“Desde a experiência de pesquisa, parece ter um novo filho. Foi uma mudança de vida. Sinto um milionário, como se ganhasse na loteria”.
Albi, que mora com sua mãe, seu pai e sua irmã em ParinsleyEle recebeu a primeira dose de Zorevennersen em junho de 2022.
Antes do julgamento, ele não era verbal, mostrava alguns sentimentos e, embora pudesse andar, ele era frequentemente.
Sua família disse que Albi está agora em uma escola completa, onde criou amizades, graças ao seu discurso melhorado.
Eles disseram que ele era “incrivelmente independente” – comendo e bebendo bem, dormindo a noite toda e se exercitando.
Kelly disse: “Foi o surreal virar nossas vidas tão rapidamente.
“A qualidade de nossas vidas melhorou significativamente.
“Eu costumava me sentir aterrorizante com a colocação de Albie na cama e nunca soube o que acordamos. Agora, ele acorda e diz:” Maima da manhã. “
“Ele teve um tremendo impacto não apenas na vida de Albi, mas também na vida de meu pai e na minha filha”.
Freddy, que mora com sua mãe, pai e irmã mais nova perto HuddersfieldO primeiro filho tinha menos de 13 anos no Reino Unido, recebendo Zorevensen em setembro de 2021.
Desde então, ele se mudou de mais de dez convulsões todas as noites para uma ou duas curtas convulsões que duram segundos a cada três a cinco dias e até 10 dias sem convulsões.
Sua família disse que ele não era realmente capaz de falar antes do julgamento, o que significa que ele tem lutado para desenvolver amizades.
Mas seu discurso agora está melhorando e pode fazer uma conversa um pouco bem, o que criou amizades.
Ele pode andar no andar superior sem ajuda, nadar pela primeira vez e até esqui – que Freddy e sua família nunca acreditaram que ele seria possível.
Sua família disse que Freddy pode ler e escrever em frases completas e fazer matemática.
“É realmente difícil expressar a influência dessa experiência de pesquisa sobre nós”, disse sua mãe, Lauren Troyov
“Agora temos uma vida que não achamos possível e, o mais importante, é uma vida que Freddy pode desfrutar”.
“Freddy e nossa família aumentaram a qualidade da vida de nossa família significativamente dentro de uma semana, foi realmente surreal”.
“Freddy sempre quer ajudar, ele é uma pessoa legal que eu já conheci.
“Sua missão na vida é ir mais longe para ajudar a todos, e é exatamente isso que ele faz participando desta pesquisa”.
Sintomas da síndrome de Dravit
Síndrome de Dravit do Reino Unido
A síndrome de Dravit causa crises graves e difíceis, graus variados de dificuldade de aprendizagem e um espectro de casos associados chamados “doenças que o acompanham”.
Estes podem incluir:
- unir
- TDAH
- Comportamento difícil
- Dificuldades na fala, movimento, comer e dormir
A Fundação Shfeldren (CRF) (CRF) é liderada pela Stoke Therapeutics.
Após um período de monitoramento, as crianças são fornecidas no experimento três doses iniciais de Zorevennersen por 12 semanas.
A segunda parte do estudo envolve receber o medicamento a cada 16 semanas.
Seis pacientes, do norte Inglaterra e MidlandsEm Sheffield Children’s em julgamento, cerca de 17 crianças participam do nível nacional.
Consultor Epilepsia Na Sheffield Children’s Foundation, o Dr. Archana Deskar disse: “Desde a primeira dose, estou surpreso com Albi.
“Ele alcançou um tremendo sucesso do julgamento, e seu discurso veio muito enquanto ele agora está cantando” feliz aniversário “e diz:” Eu te amo. “
“Que especial é que, ao participar dessa experiência, Albie não apenas se ajuda, mas também gerações futuras de crianças com síndrome de Dravet”.
O Dr. Desurkar disse: “A visão de Freddy agora está esquiando com um equilíbrio tão bom e, o mais importante, se divertindo, é realmente algo.
“Você pode ver a diferença que o experimento causou à qualidade de sua vida e, participando de Freddy também ajudou a mudar as opções de tratamento para gerações futuras de crianças como ele”.
O conselheiro disse: “Essa condição está ligada, caso contrário, com epilepsia térmica grave, nervosismo grave e morte precoce”.
Ela disse: “Ao participar, eles não apenas ajudam crianças como Freddy e Albi, mas também ajudam as gerações futuras com essas condições”, disse ela.
O Dr. Diskar disse que levará vários anos para que o medicamento experimental se torne parte do tratamento padrão do NHS devido a avaliações estritas de dados e as aprovações regulatórias necessárias.
