Tudo o que você precisa saber sobre: ​​doença de LavaRa

A doença de Lavanda é um distúrbio raro, mas grave, que afeta muito a vida daqueles que têm. Embora atualmente não haja tratamento, a pesquisa em possíveis tratamentos continua. Atualmente, gerenciar a doença com medicamentos, tratamentos e cuidados de apoio é a melhor maneira de melhorar a qualidade de vida para indivíduos, como dizem estudos.

Olhando para sua escassez, é importante que médicos e famílias estejam familiarizados com os sinais e sintomas da doença de Lavanda. O diagnóstico precoce pode ajudar no planejamento de cuidados e no fornecimento de suporte adequado, embora as opções de tratamento sejam limitadas. Aqui tudo que você precisa saber sobre a doença de Lafura:

O que é doença de Lavanda?

A doença de Lavanda é um distúrbio genético raro e grave que afeta o cérebro e o sistema nervoso. Pertence a um grupo de condições conhecidas como Leviionic Progressive (PMEs). Essas doenças causam episódios, perda de habilidades motoras e diminuição mental. A doença de Lavanda geralmente começa na adolescência, geralmente entre 10 e 18 anos, e piora rapidamente, o que leva a uma diminuição severa na qualidade de vida. Esta doença ocorre devido ao acúmulo de estruturas anormais chamadas corpos de Lafura no cérebro e outros tecidos, que interferem na função cerebral normal.

Dizem que a doença deriva seu nome do cientista do nervo espanhol Gonzalo Rodriguez Lavanda, que o documentou pela primeira vez em um paciente adolescente que sofria de epilepsia progressiva no músculo muscular.

O que causa doença de Lavanda?

Ele herdou a doença de Lavanda de maneira recessiva. Isso significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene – um de cada pai – para desenvolver a doença. Os principais genes envolvidos são o EPM2A e o NHLRC1 (ou seja, EPM2B). Esses genes são responsáveis ​​por fabricar proteínas que ajudam a gerenciar o glicogênio, um tipo de açúcar que o corpo usa para energia. Quando qualquer um desses genes tem uma mutação, o glicogênio se acumula na forma de corpos de Lavaba, causando danos às células no cérebro.

O gene EPM2A fabrica uma proteína chamada Laforin e o gene NHLRRC1 que faz uma proteína chamada malin. Ambas as proteínas participam da regulação de como o processamento de glicogênio. Quando essas proteínas não funcionam corretamente, o glicogênio pretendido é usado para energia que acumula anormalmente. Esse acúmulo prejudica os neurônios e causa sintomas observados em Lafura.

Quais são os sintomas da doença de Lavanda?

Os sintomas da doença de Lavanda geralmente começam na adolescência e progredem rapidamente. Os plugts geralmente são o primeiro sinal da doença. Estes iniciam ataques musculares, que causam músculos repentinos. Com o tempo, as crises se tornam mais graves e são aplicadas a crises tônicas generalizadas, onde a pessoa perde a consciência e testa espasmos musculares violentos. Essas convulsões podem afetar significativamente a capacidade de uma pessoa de executar tarefas diárias e podem ser perigosas se não forem controladas.

Com o progresso da doença, o declínio cognitivo se torna mais claro. Pessoas com doença de Lafora geralmente lutam contra a memória, o aprendizado e o foco. Eles podem achar difícil acompanhar o trabalho da escola, e as interações sociais podem se tornar um desafio crescente. Em alguns casos, os indivíduos podem mostrar mudanças na personalidade, como irritação, mudanças de humor e falta de motivação. Essas mudanças cognitivas e comportamentais podem ser tristes para o paciente e seus familiares.

Outros sintomas comuns são problemas de movimento. Relatório de caso Postado em Revista de relatórios de status médico Escrito por Nayem Zakka e outros. Em 2022, destaca que, com o progresso da doença de Lavanda, os indivíduos geralmente recebem uma arma – a perda de coordenação que afeta fortemente sua capacidade de controlar os movimentos corporais. Isso pode transformar atividades diárias, como caminhar ou comer em grandes desafios. Com o tempo, o indivíduo afetado pode perder a capacidade de andar de forma independente e exigirá que uma cadeira de rodas se mova. Os tremores também são comuns e podem dificultar a execução de tarefas que exigem habilidades motoras precisas.

Nos estágios subsequentes da doença de Lafura, as pessoas geralmente se tornam difíceis de engolir. Essa condição, conhecida como dificuldade, pode levar à asfixia e desnutrição porque uma pessoa é incapaz de engolir adequadamente alimentos e líquidos. Os problemas de engolir são um fator de risco na ambiçãoPneumonia, uma infecção pulmonar grave ocorre quando alimentos ou líquidos são inalados nos pulmões, em vez de engoli -lo.

Além disso, muitas pessoas com doença de Lavanda mostram sintomas psicológicos. Isso pode incluir depressão, ansiedade e transtornos do humor. À medida que a doença avança, irritação e agressão podem se tornar mais claras. Esses sintomas podem complicar a doença de Lavanda, pois podem estar errados em outras saúde mental, o que leva a diagnóstico errado ou atraso no tratamento.

Como a doença de Lavanda é diagnosticada?

O diagnóstico da doença de Lafura envolve várias etapas. Os médicos geralmente começam a analisar os sintomas e o histórico familiar do paciente. Como a doença de Lafora envolve muitos sintomas com outros tipos de distúrbios neurológicos e distúrbios neurológicos, pode ser difícil diagnosticar primeiro. Para confirmar o diagnóstico, os médicos podem procurar órgãos de Lafora em amostras de tecido. Pode ser obtido através da biópsia ou, menos comum, tecido cerebral após a morte. A presença de corpos de Lafora ajuda a confirmar a doença.

O teste genético é a maneira mais confiável de diagnosticar a doença de Lavanda. As mutações podem ser determinadas nos genes EPM2A ou NHLRC1, que causam doença. O teste é especialmente importante porque pode ajudar a excluir outras condições que causam sintomas semelhantes.

Ele herdou a doença de Lavanda de maneira recessiva. Isso significa que uma pessoa deve herdar duas cópias defeituosas do gene – um de cada pai – para desenvolver a imagem de crédito da doença

A doença de Lavanda pode ser tratada?

Atualmente, não há tratamento para a doença de Lafora, e o tratamento está focado principalmente no gerenciamento dos sintomas. De acordo com o artigo de 2023 publicado em Revista de Ciências BiológicasAcademia Indiana de Ciência, “Episódio progressivo de LaForaPor biólogos, Rashmi Parihar e supramaniam Ganesh, do Instituto Indiano de Tecnologia, Kanbur, o atual currículo de gestão clínica que consiste em medicamentos anti -epiléticos, incluindo ácido ácido, fenobarbital, fabamita e benzodiazepinas, com o objetivo principal da quantidade de densidade única.

Outros tratamentos, como fisioterapia, terapia da fala e apoio alimentar, podem ajudar a gerenciar alguns sintomas e melhorar a qualidade de vida. No entanto, não impede que a doença piore.

Pesquisando em novos tratamentos, incluindo terapia genética e medicamentos que podem impedir o acúmulo de corpos de Lavanda. Embora exista esperança para tratamentos futuros, ainda não foram invadidos avanços, e a doença ainda é difícil de gerenciar.

Qual é o diagnóstico de uma pessoa com doença de Lavanda?

A doença de Lavanda é progressiva e geralmente é fatal. A maioria das pessoas com doença de Lavanda morre dentro de 10 anos dos primeiros sintomas. A doença está progredindo rapidamente, e os indivíduos afetados geralmente perdem a capacidade de andar, falar e cuidar de si mesmos. Idade em que os sintomas começam e a velocidade da doença de uma pessoa para outra. No entanto, o resultado é o mesmo em geral: incapacidade grave e morte final.

Qual é o status da doença de Lavanda na Índia?

Sua disseminação na Índia é baixa, como em uma ocorrência global, embora haja dados limitados sobre o número exato de casos. Devido à sua raridade, a doença de Lavanda geralmente é uma falta de diagnóstico ou diagnóstico errado, especialmente em áreas rurais onde o acesso a testes genéticos especializados e cuidados de saúde pode ser limitado.

Na Índia, houve alguns casos relatados, especialmente em áreas em que os casamentos preconceituosos (casamento entre parentes próximos) eram mais comuns. Desde que a doença de Lafora herdou uma maneira auto -recressiva, a consanguinidade aumenta a possibilidade de transferir dois portadores para o gene defeituoso, o que torna essas sociedades mais vulneráveis ​​a distúrbios genéticos raros, como o Lafura.

Por exemplo, alguns estudos na população indiana indicaram que doenças genéticas relacionadas à epilepsia são mais prevalentes em certas áreas devido a esse fator. A consulta genética e a detecção precoce são muito importantes em tais áreas para reduzir o risco de passar condições genéticas.

Os esforços feitos para aumentar a conscientização entre os profissionais de saúde, para que o diagnóstico e a intervenção precoce possam ser fornecidos, o que melhora a qualidade de vida dos afetados.