As mutações envolvidas PK3CA O gene acreditava para Causando a imagem da condição de crédito: o download original foi o Roadnottaken na Wikipedia inglesa. – Ele foi transferido do En.Wikipedia para Commonas.
Síndrome dos cravo, onde as cartas estão defendendo: congênita; Graxa de crescimento exagerado. A pele de Nevi e a homossexualidade/coluna vertebral/esqueleto é um caso muito raro, pois acredita -se que cerca de 200 casos ou menos sejam relatados em todo o mundo.
Aqui está tudo o que você precisa saber sobre este tópico.
O que é a síndrome da clovore?
A síndrome do cravo é um distúrbio genético raro. Os pesquisadores acreditam que é causado por mutações em um gene chamado PK3CA. Segundo o Instituto Nacional do Câncer, os Estados Unidos, esse gene faz uma das proteínas em uma enzima chamada PI3K, que participa de muitas funções importantes na célula. “Mutações (mudanças) em PK3CA O gene pode fazer com que o PI3K seja excessivamente ativo, o que pode causar crescimento de células cancerígenas. PK3CA Mutações genéticas são encontradas em muitos tipos de câncer, incluindo mama, pulmão, ovário, estômago, cérebro, cólon e reto. Também foi encontrado em algumas condições genéticas.
A síndrome dos cravo é o transtorno de crescimento excessivo, parte de uma faixa maior de distúrbios semelhantes chamados espectro de crescimento associado ao PIK3CA ou positivos.
Quando foi descoberto pela primeira vez?
A Organização Nacional sem fins lucrativos nos Estados Unidos estipula distúrbios raros (Nord) de que a síndrome de Clovis foi descrita independentemente (Jolly C) e seus colegas em 2007 e (Ahmed I) em 2009, tornando -o uma classificação relativamente nova. No entanto, o site observa que um relato de caso do médico alemão Hermann Friedberg, “Gigantism of the Lext inferior, publicado em 1867, pode ser a primeira conta escrita conhecida da síndrome de Clavs.
Quem está em risco?
Mutações em PK3CA Acredita -se que o gene acontecerá automaticamente no útero. A síndrome dos cravo não é hereditária e não pode ser passada. Atualmente, não há fatores de risco conhecidos.
Segundo Nord, acredita -se que as mutações no gene levem a dois grupos de células no corpo (um grupo com uma única mutação e um grupo sem) e as células mutantes levam à formação de tecidos anormais. Ele também afirma que a síndrome do cravo afeta machos e mulheres igualmente, independentemente de sua raça ou raça.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome do cravo?
As crianças nascem com essa condição. Os sintomas podem variar de luz a grave e podem variar de criança para criança. Os sintomas incluem: blocos macios de tecido gordo no abdômen, nas costas, laterais e nádegas; Homossexualidade ou vasos sanguíneos, como expansão das veias que podem ser vistas no peito, braços e pernas que podem representar um perigo para os coágulos sanguíneos; Mãos ou pés grandes e largos, com grandes lacunas entre os dedos e os pés; O “Porto de Vinho do Disel”. Problemas da coluna vertebral, como escoliose ou cordão amarrado; Problemas renais com anormalidades da pele, como inchaços altos e, às vezes, problemas intestinais e falta de consistência no crescimento.
Como a síndrome do CLAVS é diagnosticada?
Os médicos podem diagnosticar a síndrome do cravo por meio de exame físico detalhado e histórico médico e através de vários testes de fotografia, como ressonância magnética, tomografia, ultrassom e raios X. Uma confirmação do diagnóstico pode ser realizada com o teste molecular genético da lança.
Nem todos os pacientes com síndrome de Clavs não serão todos os sinais, e alguns sinais podem estar ocultos. Exames médicos e especialistas detalhados são necessários.
Embora a condição seja muito rara, muitos prestadores de cuidados de saúde não percebem. As crianças com síndrome de Clovz são frequentemente diagnosticadas como sofrendo de outras síndromes.
Como a síndrome da clovore é tratada?
Ainda não há tratamento para a síndrome do cravo. No entanto, com o diagnóstico correto, os prestadores de serviços de saúde podem ajudar os pacientes a gerenciar os sintomas. O tratamento da síndrome de Cleovles geralmente inclui uma equipe multidisciplinar de especialistas. As opções de tratamento podem incluir: medicamentos, suprimir o sistema imunológico e o lento crescimento de vasos anormais; Terapia sólida, que ajuda a reduzir as anormalidades vasculares; Condolências, faça um mínimo que impeça os vasos sanguíneos e a cirurgia de justiça para ajudar a remover tecidos aumentados. Também podem ser necessárias cirurgias ortopédicas ou outras neurológicas. Os tratamentos de reabilitação também podem ser identificados.
Qual é o cenário na Índia?
Alguns casos de síndrome de Clavs foram documentados na Índia. Em 2019, Vikram K. Mahajan et al. Revista de dermatologia indiana na internet Acredita -se que o garoto de três anos tenha síndrome. Pallavi Hegde et al foi descrito em outro caso para um garoto de oito anos Jornal indiano de dermatologia para crianças Em 2022, Anchor Singl e outros descreveram outro caso, de um garoto de 10 meses Jornal indiano de dermatologia para estudos de pós -graduação Em 2024. O artigo observou que “a síndrome dos cravo é muito rara, e a pesquisa nesse campo é frequentemente limitada a um pequeno grupo de literatura publicada … fornecemos essa questão para contribuir para a literatura médica, fornecendo um relato abrangente da síndrome de Clovz”.
Publicado – 03 de agosto de 2025 02:11
