Tudo que você precisa saber: doença das células falciformes

A imagem do microscópio eletrônico fornecido pelos Institutos Nacionais de Saúde em 2016 mostra as células sanguíneas que foram alteradas devido à doença falciforme, mais alto. (Centro Nacional de Ciências da Tradução (NCATS), Institutos Nacionais de Saúde via AP). Foto Arquivo Crédito Imagem: AP

É uma doença que não é muito conhecida, apesar das estimativas de que a Índia detém o segundo maior fardo do mundo. Doença das células Mengeli, um grupo de distúrbios sanguíneos herdados, afeta cerca de um milhão de pessoas na Índia, Uma grande porcentagem deles está concentrada nos cintos tribais através de Odisha, Jahrakand e Charachgar.

Em 19 de junho, observa -se o dia da conscientização das células falciformes globais, e o tópico deste ano é: “Trabalho global, influência local: capacitação das sociedades para a auto -defesa eficaz”. Aqui está tudo o que você precisa saber sobre a doença das células falciformes.

O que é doença das células falciformes?

A doença de células SGEY refere -se a um grupo de distúrbios sanguíneos herdados. Uma mutação genética que faz com que o corpo produza hemoglobina anormal. A hemoglobina é uma proteína que contém ferro, encontrada nos glóbulos vermelhos no corpo. Ele desempenha um papel decisivo na movimentação de oxigênio dos pulmões para o resto do corpo. Em pacientes com doença falciforme, a hemoglobina anormal está mudando a forma dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos saudáveis ​​são redondos e podem se mover facilmente por todo o corpo e a entrega de oxigênio. Na doença das células falciformes, os glóbulos vermelhos como foice (e assim nome) ou crescente são formados e tornam -se rígidos e pegajosos. As células SGEY podem desacelerar ou impedir o fluxo sanguíneo, o que impede a entrega de oxigênio aos órgãos e tecidos, causando dor e outras complicações. Além disso, os glóbulos vermelhos de enjoo são mais frágeis que os glóbulos vermelhos regulares: duram apenas de 10 a 20 dias em comparação com 90 a 120 dias de glóbulos vermelhos naturais, o que significa que o corpo pode ter menos glóbulos vermelhos – anemia.

Como acontece?

Ele herdou doença das células falciformes. Quando ambos os pais têm uma cópia do gene celular e da criança herda as duas versões, a criança tem doenças falciformes de células. Se a criança herda apenas uma cópia do gene falciforme, a criança tem o caráter das células da foice – isso significa que existe um gene natural de hemoglobina e um gene gene. Essas crianças geralmente não têm sintomas, mas estão grávidas e podem transferir o gene para seus filhos.

A doença de células Mengeli é o termo guarda -chuva. A anemia emogânica indica um tipo de doença falciforme, que é uma forma comum e grave.

Análise 2024, “A disseminação da doença falciforme, características das células falciformes e HBS-beta-talassemia na Índia: uma revisão sistemática e análise gêmea” Por Priyanka Rao et al. A análise dizia que o material de Pradesh e Chiasharagah e Maharashtra tem uma grande propagação em SCD e SCT, com um fardo relativamente maior entre as sociedades tribais.

Quais são os sinais e sintomas?

Os sinais de doença das células falciformes geralmente aparecem desde a primeira infância. Os sinais e sintomas diferem de pessoa para pessoa e podem variar de luz a perigosa. Alguns sintomas incluem: anemia, que pode causar fadiga, falta de ar e fraqueza; Anéis periódicos, conhecidos como crises de dor, que ocorrem quando o fluxo sanguíneo é bloqueado, geralmente nos braços do peito das pernas; Inchaço das mãos e pés resultantes da circulação sanguínea proibida; Amarelo da pele e olhos (icterícia); Crescimento repetido e infecções.

Quais são as complicações da doença falciforme?

Existem várias complicações que podem surgir com esta doença. Isso inclui: síndrome do tórax agudo, que ocorre quando o fluxo de oxigênio é bloqueado nos pulmões e pode ser uma emergência médica. Derrame, quando há uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cérebro; O baço isolado ou a reunião do baço, quando as células falciformes tropeçam no baço, fazendo com que ele seja aumentado e leve a uma diminuição repentina no número de glóbulos vermelhos que circula e nas costelas, quando as células falciformes impedem o vascular no pênis que causam dor e sempre danificam.

Como a doença das células falciformes é tratada?

O tratamento da doença das células falciformes geralmente implica sintomas e a prevenção de complicações.

O tratamento da medula óssea (transplante de células -tronco) pode tratar a doença. Isso envolve substituir a medula óssea do paciente pela medula óssea por um doador de saúde geneticamente idêntico. No entanto, existem riscos incluídos e o procedimento pode não ser adequado para todos, e é caro.

Outros tratamentos incluem o uso de medicamentos para ajudar a reduzir as crises da dor, reduzir a anemia e melhorar o fluxo sanguíneo. Um dos medicamentos importantes usados ​​no tratamento Uréia hidroxi. Os medicamentos que reduzem a dor também podem ser identificados. Alguns pacientes podem precisar de transfusão sanguínea para aumentar o número de glóbulos vermelhos saudáveis ​​no corpo e prevenir sintomas e complicações. Os antibióticos podem ser prescritos para evitar lesões.

Recentemente, o tratamento da genética para a doença das células falciformes tornou -se possível. Em dezembro de 2023, Food and Drug Administration nos Estados Unidos (FDA) Ele concordou com dois remédiosCasgevy e Lyfgenia, “Os primeiros tratamentos genéticos baseados no tratamento da doença das células falciformes (DF) em pacientes com 12 anos ou mais.

Qual é a resposta da Índia ao desafio das células falciformes?

Em 2023, o centro foi lançado A tarefa de eliminar a anemia nacional das células falciformes Eliminar a doença das células falciformes como um problema geral de saúde até 2047. O objetivo geral da missão, de acordo com seu site, é permitir o acesso a cuidados de saúde e qualidade de qualidade razoáveis ​​de todos os pacientes com DF e reduzir a disseminação através da conscientização, práticas de mudança e intervenções de exame. O foco inicial é ter 17 países altos. No entanto, o acesso a medicamentos e tratamento ainda permanece grandes desafios para um grande número de pacientes na Índia.