A síndrome de Bloom é um distúrbio genético raro, e acredita -se que menos de 300 casos foram relatados em todo o mundo (a partir de 2023, havia lá que havia lá 294 casos registrados No registro da síndrome da Bloom). recém – Uma garota de 12 anos Ela foi submetida a transplante de medula óssea usando células -tronco de seu irmão mais novo em um hospital particular em Chennai.
Aqui está tudo o que você precisa saber sobre a turbulência.
O que é a síndrome de Blum?
A síndrome de Blum ou o BSYN é um distúrbio genético, pois o gene BLM, um gene codificador de proteínas, não funciona como deveria, o que leva a um crescimento retardado, aumentado com fraquezas nas infecções, alergias solares e um risco aumentado de algum câncer.
De acordo com o National Cancer Institute (uma agência do governo dos EUA), é um gene que faz uma proteína envolvida na manutenção da estrutura do DNA, quando o DNA é copiado em uma célula e no reparo de DNA danificado. Ele diz que as mutações no gene BLM podem fazer com que as células perdem sua capacidade de reparar o DNA danificado, o que pode levar ao crescimento celular anormal.
Como acontece?
Ele herdou a síndrome da Bloom em um padrão autossômico. Isso significa que, se ambos os pais tiverem um boom em um de seus genes BLM e se a criança herda dois patógenos no gene, o distúrbio ocorre.
A síndrome de Bloom é rara em todos os grupos populacionais, mas aparece comumente na população judaica na Europa Oriental (Ashkenaz).
Outros nomes da síndrome de Bloom são a síndrome de Bloom-Ttorre-Machatk e um cristal congênito.
Sinais e sintomas
Há um grupo de sintomas causados pela síndrome da Bloom e varia de luz a grave. Mas nem todas as pessoas que sofrem com esse distúrbio têm todos os sintomas.
O fraco crescimento é uma característica clínica comum – isso acontece durante o desenvolvimento do feto e após o nascimento. Menos que o comprimento natural médio e o oceano da cabeça podem ser vistos. Também pode haver distorções em alguns recursos, como estreitamento da cabeça, rosto, orelhas proeminentes, nariz, braços longos, pernas e sons altos. Independentemente disso, as lesões da pele são outros sintomas comuns – a pele é muito sensível à luz solar e a erupção cutânea vermelha pode se desenvolver após a exposição. Outras partes do corpo podem se desenvolver da cor marrom cinza ou anormal.
A resistência à insulina é outra questão para muitos, o que aumenta o risco de diabetes, enquanto outros problemas incluem deficiências imunológicas. Isso significa que as pessoas com síndrome de Bloom estão em risco de infecções como infecções por ouvido e pulmonar e também têm um risco aumentado de desenvolver doença pulmonar obstrutiva crônica (doença pulmonar obstrutiva crônica). Os problemas endócrinos do sistema podem levar ao hipotireoidismo. Atrasos no desenvolvimento também podem ser vistos. A maioria dos indivíduos afetados tem habilidades intelectuais naturais, embora alguns possam ter dificuldades de aprendizado.
Em adultos, pode ocorrer infertilidade masculina e feminina.
Quais são as complicações?
A presença da síndrome de Bloom aumenta o risco de câncer e em tenra idade. De acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros, uma organização sem fins lucrativos nos Estados Unidos, aos quarenta anos, é um pouco mais de 80 % das pessoas que sofrem com a condição que se desenvolve pelo menos a partir de vários tipos de câncer, especialmente leucemia ou linfoma. Tipos e locais de câncer são semelhantes, embora não sejam idênticos aos vistos na população em geral, mas o câncer ocorre com frequência e em idades anteriores em pessoas que sofrem de BSYN, de acordo com seu site. “As pessoas com síndrome de Bloom parecem ter 150-300 vezes o risco de desenvolver crescimento cancerígeno como pessoas sem essa condição. A maioria das pessoas com síndrome do Blib de câncer provavelmente desenvolverá síndrome do câncer ao longo de sua vida”.
Independentemente da leucemia e do linfoma, outros cânceres de caranguejos Bloom Blum, câncer de pele, Willis e Osteoes.
Tratar opções
No caso de um suspeito, a síndrome de Bloom pode ser confirmada por meio de uma análise celular, que analisa cromossomos para determinar anormalidades.
O tratamento da síndrome de Bloom inclui uma abordagem multidisciplinar. Devido à falta de um tratamento específico, o objetivo é gerenciar os sintomas. Como os problemas de alimentação são comuns em crianças com essa condição, o gerenciamento de fluidos é necessário para evitar a desidratação. As crianças podem ser obrigadas a passar por avaliações regulares de desenvolvimento. Antibióticos podem ser prescritos para tratar infecções. Pode ser recomendado se comunicar com a luz solar direta e visitas regulares aos dermatologistas. O tratamento de alternativas imunossurais de golulina pode ser prescrito para aqueles que sofrem de uma deficiência do sistema imunológico. Pode ser recomendado monitorar problemas e diabetes da tireóide. Além disso, é recomendável usar ofertas regulares de câncer para pessoas que sofrem dessa condição.
Modo indiano
Alguns casos de síndrome de Bloom foram relatados na Índia. UM Artigo de 2001 em Jornal Internacional de Dermatologia Foi relatado um garoto de seis anos e acreditava estar sofrendo da condição; Artigo 2009 em Índia pulmonarFoi relatado no caso de um homem de 24 anos que foi diagnosticado com síndrome de Bloom com a falha do sistema respiratório e Artigo 2016 em Relatos de caso do BMJ Detalhando o caso de um homem indiano de 17 anos no Reino Unido, foi diagnosticado com uma condição aos três anos de idade.
Publicado 23 de agosto de 2025 15:50
