Em um estudo publicado em natureza Hoje, “a diversidade da sequência ausente no início da gravidez”, os cientistas estimam a decifração da genética, uma empresa afiliada à Amgen, que cerca de um em cada 136 casos de gravidez são perdidos devido a novas mutações no feto. Em outras palavras, milhões de gravidez são perdidos em todo o mundo devido a mutações todos os anos.
O genoma humano difere entre os indivíduos, mas existem alguns locais no genoma em que parece haver um contraste simples ou não existente entre os indivíduos. Isso levanta a questão de saber se as seqüências nesses sites são necessárias para o desenvolvimento humano? Sabe -se que as mutações nos seriados genômicos básicos são os principais contribuintes para o desenvolvimento de distúrbios neurológicos, e a questão permanece. Eles também contribuem para a perda da gravidez?
Como parte da cooperação do Norte, os cientistas genéticos decodificaram responder a essas perguntas através de uma sequência de 467 amostras de perda de gravidez em um estudo futuro que Henriettit Nilsen e Eva R. Hoffman.
Curiosamente, ao comparar os embriões causados pela perda de gravidez com os pais, os cientistas descobriram que os embriões abrigam um número semelhante de novas mutações aos adultos.
“Apesar de números semelhantes, descobrimos que a principal diferença entre embriões e adultos perdidos é que as mutações nos embriões ocorreram em sequências genéticas básicas”, diz Hákon Jónsson Scientist.
Além disso, eles foram capazes de determinar quando algumas mutações ocorreram no desenvolvimento do feto.
Além de definir novas mutações nos embriões perdidos, eles também mostraram que alguns maridos correm maior risco de perder a gravidez devido a problemas de compatibilidade genética. Uma cópia de Jin herda de cada pai e, na maioria das vezes, você está bem com uma versão falha, mas os problemas podem surgir se você herdar uma versão defeituosa de ambos os pais.
Mostramos anteriormente que, para alguns genes, você nunca percebe duas cópias defeituosas nos genótipos adultos, mas encontramos duas cópias defeituosas em alguma perda de gravidez. Mais importante, isso inclui um grande risco de repetir a perda de gravidez do casal, mas pode ser escolhido para tratamentos de inseminação artificial. ”
O mundo de Guðný A. Árnadótir em Decody Genetics, e um dos autores no artigo
Juntamente com a re -instalação, a geração contínua de mutações nos permite desenvolver como um tipo. No entanto, esse fluxo contínuo de novas mutações ocorre às custas de doenças raras. Este estudo mostra a contribuição das mutações para perder a gravidez e escalar uma nova luz sobre os seriados preservados no genoma humano.
