Os irmãos entre sete pessoas em todo o mundo foram diagnosticados com uma doença inequivável
Duas crianças da mesma família estão entre os sete casos confirmados em todo o mundo com uma doença não curando.
Em novembro de 2022, Mail Dickson, 46, e seu marido Charlie, 47, receberam “trágicos notícias” de que dois de seus três filhos – Tom, 15, e Rosie, 10-10 – carregam um boom no gene DHDDS.
A condição degenerativa do nervo causa convulsões, tremores e atraso nos nervos.
Quando é diagnosticado, o casal, que vive nele Londres, Eles foram informados de que havia apenas 59 casos confirmados em todo o mundo – embora agora haja 80 casos documentados – e não há tratamento ou tratamento, deixando -os “destruídos”.
A sra. Dickson disse que há apenas sete casos de boom do DHDDS de Tod e Rosie.
corrida Com o tempo para financiar pesquisas em tratamentos e tratamentos, o casal organizou muitos eventos por meio de caridade e tratamento com DHDS, incluindo 50 km em julho de 2023 e um passeio de bicicleta ao longo de 950 milhas em agosto de 2024.
Recentemente, o casal organizou a caridade “Warrior Walk”, onde 130 pessoas, feitas de tinta facial em cores vivas, para o Times Path em Londres, andando 40 km, 20 km ou 7 km para caixas mais vitais.
A sra. Dixon, co-fundadora da Cure DHDDS, disse que as doações “significam tudo porque, sem ele, não podemos financiar a pesquisa e, sem pesquisa, não obteremos tratamentos-é simplesmente”.
“Tom e Rosie são guerreiros porque, se alguém não teve dificuldades, ele teve que andar no lugar deles por um dia, eles entenderão o quão difícil é.
“Eles continuam o dia e nunca reclamam, e estão lutando apenas porque é isso que sabem”.
Mail e seu marido Charlie, que trabalha na administração de fundos, têm três filhos – Tom, 15, Harry, 13, e Rosie, 10.
Depois que Tom e Rosie nasceram, “eles estavam atrasados com todos os pontos de referência”, como caminhar e falar, os quais foram diagnosticados com dificuldades em aprendizado moderado e não -mergulhos, o que afeta sua coordenação, enquanto estava na escola primária.
No entanto, Tom e Rosie foram submetidos a um teste completo de sequência do genoma no Hospital St. George, em Londres, que poderia descobrir mudanças na composição genética, a mutação dos genes do DHDD foi descoberta em novembro de 2022.
“Eles têm um erro de ortografia (boom) em uma parte muito importante DNASra. Dixon disse.
No momento do diagnóstico, o casal foi informado de que não há tratamento disponível e a doença é um crescimento nervoso, degeneração nervosa e muito incêndio.
Sem tratamento, sintomas como psicose, Parkinson e diminuição cognitiva podem obter muitos pacientes com DHDs.
A sra. Dixon disse: “Os cientistas genéticos nos disseram que cabe a nós como pais financiar e liderar a busca pelo tratamento”.
Diariamente, as duas crianças usam as ferramentas prováveis para refeições porque suas mãos não são “suficientemente fixas” e usam copos pesados que estão meio cheios para evitar derramamentos e usam lápis grossos para ajudar a aderência.
Eles também estão lutando com seu equilíbrio e aprendizado em um ritmo mais lento, mas, apesar de suas “batalhas” diárias, Dickson disse que Rosie sempre canta e se apresenta e Tom adora tecnologia, trens e ônibus.
Ela disse: “Ambos estão felizes com muita alegria por dar ao mundo e merecem tudo a partir desta batalha”.
A sra. Dickson e o marido acreditam que a vitamina biotina ajudou a reduzir os tremores das crianças, o que significa que beber de uma xícara agora é “mais gerenciável” para eles.
Além disso, após o “exame que re -usam medicamentos” através da caridade, eles descobriram que os suplementos de nicotinamida (NMN) levaram a melhorias nos caminhos do metabolismo em Tom e Rosie.
“Eles estavam levando isso por seis meses e acreditamos que isso ajudou a reduzir os tremores”, explicou a sra. Dixon.
“Percebemos, especialmente com Tom, estava mais envolvido, presente e menos em seu mundo. Parece mais confiante e com um desenho animado”.
As duas crianças fazem exames regulares a cada seis meses, atualmente, sua condição “estável”.
No entanto, na adolescência, a sra. Dixon disse que os sintomas dos pacientes com DHDDs podem afetar sua capacidade de andar, levando a alguns adolescentes que precisam de caminhada ou escada em suas casas.
Mel e Charlie percebem que os sintomas de Tom e Rosie podem se deteriorar, de modo que sua liderança para financiar novas pesquisas em tratamentos ainda é sua prioridade.
Ela disse: “É claro que temos momentos em que é mais difícil … mas aprendemos cada vez mais sobre como isso afeta as pessoas à medida que envelhecem”.
Com o CURE CURE DHDS, Mel e Charlie administra 1,5 milhão de libras de meta de captação de recursos para apoiar a reforma dos medicamentos e desenvolver terapia genética.
Eles dizem cientistas de todo o Reino Unido, Europa Os Estados Unidos estão otimistas, mas o progresso depende do apoio financeiro, e isso levou a muitos eventos anuais de coleta de doações desde o lançamento da instituição de caridade em 2023.
Este ano, 130 pessoas, o número de uma criança de dois meses -variou de 79 anos, em uma viagem a 40 km do The Times em Walwich a Mortke em 8 de junho, com distâncias mais curtas do que caminhar 20 km ou 7 km.
Todo mundo que participou da camisa turquesa e desenhando seu rosto usava designs inspirados nos guerreiros para simbolizar a contínua “batalha” enfrentada pelas famílias afetadas por DHDs e outras condições muito raras.
A sra. Dickson disse que caminhar por nove horas foi difícil e “emocional”, mas era surpreendente que todos se encontrassem, e o valor total atualmente coletado é de 70.000 libras.
Ela e Charlie esperam continuar aumentando a conscientização e o dinheiro para ajudar a encontrar tratamentos, e esperamos que seja um tratamento final.
“O enorme para nós é a capacidade de esperar”, disse Dixon.
“Falta de esperança, parece que você está desistindo dos filhos e não lhes dá uma capacidade futura melhor.
“Todo o progresso que conseguiu acontecer na ciência é que alguém se recusou a aceitar as restrições existentes.
“Achamos que ter esperança abriu oportunidades e nos sentimos mais otimistas com o futuro deles”.
Para doar, visite uma milha Página de justiça. Para saber mais, visite Tratamento com DHDS.
