Solicitações internas para rea ​​-diagnósticos ‘esquecidos’ para resolver a genética

Los Médicos internados Lembre -se disso 80% das doenças raras são devidas a mutações em um ou mais genes e, na maioria dos casos, na maioria dos casos, em estudos genéticos E assim, Estudos genéticos que não têm certeza por cinco ou dez anos porque agora podem dar resultados positivos porque cinco ou dez anos atrás E pode ser usado para confirmá -los, a reunião XV de doenças minoritárias – vi doenças minoritárias para residentes Sociedade Espanhola de Medicina Interna (semi). A reunião foi iniciada Montserats VicenoSemi -presidente George Francisco Gomez Serejo, coordenador do Grupo de Doenças Minoritárias de SemiE através Maria Jose Fourer Giner, presidente da Comunidade Valenciana Sociedade de Medicina Interna (SMICV).

“A capacidade de resolução dos estudos genéticos atuais aumenta em Dizzy Os estudos genéticos devem ser recuperados nos anos anteriores, pois agora são úteis para o diagnóstico de algumas doenças minoritárias ”. Relatado Alvaro HermidaDe CSUR de complexo hospitalar universitário em Santiago E “Encontro com especialistas. Ferramentas genéticas: o que o internista deve saber?”

Esta reunião também tem uma mesa redonda sobre caráter de tratamento genético Doenças raras. George Francisco Gomez Serezo, Coordenador do Grupo de Trabalho (GTEM) de Doenças Minoritárias.

“Não se esqueça Cada caso diagnosticado com diagnóstico raro pode ser encontrado, dependendo da natureza da doença e da herança de parentes afetados pela família. Em alguns casos, há uma média de cinco parentes sob a influência de uma única mutação e níveis diferentes, e alguns deles são caracterizados por ”, disse Hermida.

Ferramentas atuais e futuras

Los As principais ferramentas para o diagnóstico genético do paciente em suspeita de doenças raras Devido a mais empregos, sua relação de velocidade e custo/benefício até hoje Painéis genéticos. Isso inclui esses Uma série de genes que participam da origem da mudança característica ou orgânicaEmbora eles precisem ser atualizados constantemente, a fonte dessas doenças é chamada de novas mutações e novos genes. Então, A sequência de Exom completa é ainda maior, o que fornece muito mais informaçõesÉ mais demorado no comentário e tem mais custo financeiro; E e.

“Os bancos de dados genéticos representam uma proposta muito corajosa no diagnóstico de doenças raras, pois podem ajudar a identificar novos apegos entre doenças e genes. Um exemplo recente do projeto “100.000 genes” Reino UnidoFoi capaz de reconhecer os apegos importantes entre genes e variações e 141 em 165 casos conhecidos. O aplicativo de ferramentas de inteligência artificial e análise de “big data” ainda é mais útil para obter novos diagnósticos “, disse o Dr. Hermida.

“Diagnóstico genético e medicina precisa SHADAM é como se já houvesse realidade nos detalhes Oncologia De O. HematologiaCertamente O internista que atrai a atenção para doenças raras depende de suas atividades de atendimento e do pesquisador sobre ferramentas genéticas. Esta mudança de artigo começou nas unidades de referência dessas doenças, que coordenam no eixo da visão internamental em todo o território nacional internacional e se estende a outros serviços clínicos ”, informou Hermida.

Precisa de treinamento e outros obstáculos

Um dos principais obstáculos que continuam nesta área Falta de genética médica entre especialistas clínicos e residentes de medicina internaEntão Mir Eles precisam de mais genética durante a residência e os exercícios precisam de mais abordagem e interação com especialistas em laboratório e genéticos. A criação da genética médica e da genética clínica de laboratório, pendentes de indivíduos na saúde espanhola, com uma abordagem multidisciplinar, melhora o atendimento a pacientes com doenças raras.

“É essencial obter treinamento apropriado na genética internista e médica, um protagonista obrigatório no cuidado de pacientes com doenças raras: O teste de laboratório é um fã e resulta no comentário, especialmente nos estudos genéticos e no Conselho Genético ”, disse Hermida.

Outra barreira que leva a um atraso no diagnóstico Dotação assimétrica de recursos. “Melhorando o acesso a testes de diagnóstico e uma das principais linhas do plano estratégico para a visão ERRS aprovada em junho de 2009, mas esses objetivos ainda não foram avaliados e A doação assimétrica da genética disponível no território nacional foi relatada, o que é sobrenatural para reduzir o atraso no diagnóstico, o que é muito comum e impressionante nessas doenças ”, Hermida relatou.

Outras maravilhas da reunião

“Atualmente, a existência de amplo espectro de doenças minoritárias ou menos prevalentes é superior a 7.000 e, devido ao seu amplo efeito no corpo do paciente”, eles “tocam todos os aspectos do Doutor em Medicina” George Gomez Serezo, um grupo de doenças minoritárias, explicou.

Entre as melhores questões da reunião, Gomez Serejo está Grande progresso em doenças raras com influência nervosa, como gangliose e nim pic tipo C Com novos tratamentos que alteram significativamente o curso dessas doenças.

Outras melhores maravilhas que partem na conferência podem causar imunidade de tratamentos, o que pode causar uma resposta imune e SE deve ser bem conhecido durante o verdadeiro efeito e doença; E doenças inflamatórias de baixo prevalente, como doenças de fundiçãoEstes estão localizados em uma área específica de influência de doenças minoritárias da semi.

Uma das doenças minoritárias das semi -trabalho Controle de pacientes com doenças raras em sua transformação na puberdade. Atualmente, em quase todos os hospitais, já temos essas doenças por conta própria. Agora, O próximo passo que queremos dar é que a Internet desempenha o papel nas unidades.