Pacientes com doenças raras têm uma segunda oportunidade de diagnóstico graças a um projeto de troca de dados

Arne Cavevents tinha quatro anos quando foi diagnosticado erroneamente. Cavevents cresceram em uma pequena cidade em Bélgica E eu sabia que era diferente das outras crianças. Eles haviam operação para Corrija algumas pernas Isso se virou e teve dificuldade Aperte os sapatos e ande de bicicleta.

Devido aos seus sintomas, acreditava -se que a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Uma condição hereditária progressiva Isso causa fraqueza muscular nos pés, tornozelos, pernas e mãos. Sua mãe, sua irmã e avó sofreram os mesmos problemas.

Foi em 2017, quando Cavevents e sua esposa começaram a considerar ter filhos, quando Cavevents decidiram confirmar Diagnóstico com testesgenético. O que se seguiu foram cinco anos de visitas médicas, resultados inacabados e crescente frustração. O CMT foi descartado, mas ninguém sabia o que realmente tinha. Até, Em 2022, a ligação chegou.

Um médico do Hospital Universitário de Antuérpia Ele havia identificado uma mutação incomum em um de seus genes. O diagnóstico final: Micopatia distal da aparência inicial Na infância, uma doença genética ultrarara que afeta aproximadamente um em cada milhão de pessoas. “Finalmente sabemos o que acontece”Disse Cavevents, hoje 32 anos -agente de seguros médicos, para ‘Euronews Health’. “É um grande alívio depois de tantos anos de euNzertidue, tristeza, esperança e decepção“.

Diagnóstico: ponto de partida, não chegada

Como parte do programa Solve-rd (Um projeto de pesquisa europeu financiado pela Comissão Europeia), mais de 500 pessoas foram diagnosticadas Distúrbios neurológicos raros, deficiência intelectual graveAssim, Doenças musculares, câncer gastrointestinal hereditário e outras condições. Em aproximadamente 15 % dos casos, o novo diagnóstico levou diretamente a opções específicas de tratamento médico ou assistência. Para o resto, foi um passo fundamental para entender sua condição e a possibilidade de futuras terapias.

No caso de cavents, o diagnóstico teve Um impacto direto em seus planos de paternidade. Ele e sua esposa agora têm a possibilidade de detectar mutação através Testes pré -natais OA através da fertilização in vitroem que os embriões são analisados ​​antes de serem implantados. Embora ainda não haja tratamento para sua condição, a certeza genética mudou sua vida. Tanto, isso Ele e sua esposa brincam com chamadas ‘Do inverno’ ao seu futuro filho, em homenagem ao médico que resolveu seu caso.“Tem sido um longo caminho”diz. “Mas no final, ele teve um resultado positivo para mim”.

Avanços concretos do Solve-Rd para a Erdera

O trabalho da SolveR-RD se sentou as fundações para uma nova iniciativa em uma escala maior: A Aliança Europeia para Pesquisa de Doenças Raras (Erdera). Com a tecnologia de sequenciamento ainda mais avançado e conjuntos de dados estendidos, o objetivo é melhorar o diagnóstico, prevenção e tratamento Dos mais de 30 milhões de pacientes com doenças raras na Europa.

“Em Erdera, usamos tudo o que aprendeu no solve-rd”Diz Alexander Hoischen, um geneticista da Universidade de Radboud e um dos líderes do projeto anterior. “Agora somos mais eficiente quando diagnosticadoSTemos a oportunidade Se essa rede se desenvolver ainda mais, inclua mais países e leve -a para a vida do dia a dia dos hospitais. “

O futuro da pesquisa de diagnóstico genético

Defensores de pacientes insistem que esse tipo de reanálise genética Não deve se limitar a centros de pesquisamas esteja disponível Em todas as clínicas Eles participam de doenças raras.

“O grande desafio é garantir que todos os pacientes tenham acesso a isso Segunda oportunidade de diagnóstico“Roseline Favresse aponta.” Porque não se trata apenas de saber o que você tem, mas de abrir a porta para uma vida melhor. ”