O programa nacional para combater a talassemia visa impedir a talassemia, aumentando a conscientização e testando os países da transportadora durante o casamento ou o exame inicial antes do nascimento | Imagem usada para uma propósito representativo Imagem: Getty EM
Halceimia e anemia falciforme são os distúrbios de genes individuais mais comuns no mundo, e eles são estimado Cerca de 3.00.000 a 4,00.000 crianças sofrem de transtorno agudo de hemoglobina nasce todos os anos.
A trégua beta é causada por uma mutação no gene beta da globina, necessária para produzir hemoglobina natural, e proteína nos glóbulos vermelhos que transportam oxigênio dos pulmões para todos os tecidos do corpo. Temos um gene da Globin Beta – e se um deles for mutado, o indivíduo está grávida sem sintomas e pode viver uma vida normal com hemoglobina Hb ~ 9 gramas/dL e glóbulos vermelhos menores (MCVs baixos).
No entanto, se ambos os beta da globina forem mutados, há anemia grave que foi descoberta em cerca de seis meses após o nascimento, e essas crianças exigem transfusões de sangue ao longo da vida para manter os níveis de hemoglobina, garantem crescimento e desenvolvimento e impedem a expansão do fígado e do baço. Se você se casar, há 25 % de chance de ter um filho principal de talassemia.
A condição do transportador pode ser confirmada fazendo o número total de sangue de sangue e HPLC (cromático líquido de alto desempenho) que mostra Hb ~ 9gm % MCV ~ 65 e Hb A2 acima de 3,5 % na HPLC. Uma vez confirmado o diagnóstico de talassemia, os testes genéticos podem ser realizados para verificar a mutação que causa o problema na família individual.
Administração de talassemia
Depois que o diagnóstico é confirmado, os pais que têm um filho afetado têm três opções:
A vida longa é transferida a cada 3-4 semanas para manter o HB ~ 9 g %: Cada transfusão de sangue carrega cerca de 200 mg de ferro, que o sistema não pode secretar. Este ferro, que se acumula no fígado e no coração, pode danificar, para que essas crianças precisem de um desequilíbrio (remoção de ferro com um medicamento por via oral chamado Deferasirox ou injeções de sub -cérebro chamado Deferaal, com mais de 12 horas com uma pequena bomba todas as noites.) Tudo isso é um ônus enorme para os pais com uma criança afetada.
Transplante de medula óssea ou corretamente, células -tronco formadoras de sangue (HSCT): Neste procedimento, se o paciente tiver um irmão HLA (tipo de tecido) idêntico ao irmão que é natural ou transportador, as células -tronco são colhidas da medula óssea ou do sangue e as transportam para o paciente lesionado após destruir o sistema imunológico e as células -tronco do paciente.
Este procedimento contém uma taxa de sucesso de 85 % e as crianças podem viver uma vida normal após o transplante. No entanto, pode haver algumas complicações, como a rejeição das células -tronco cultivadas e o enxerto contra a doença do hospedeiro (GVHD), pois o sistema imunológico ataca a pele, fígado e intestino do destinatário. A Coal India fornece US $ 10 para cada paciente através do programa de Talassemia Bal Sewa CSR, que foi implementado pelo Ministério da Saúde na Federação e no Thammat na Índia.
Terapia genética: Neste tratamento, as células -tronco do paciente são coletadas e o gene transferido (edição de genes) é reparado ou substituído por um gene natural. Atualmente, este tratamento está disponível no exterior e custa cerca de US $ 2 milhões. Pode ficar disponível na Índia a um custo muito menor no futuro.
O ônus na Índia
Os distúrbios beta de tlassimia e células falciformes constituem um grande fardo saudável na Índia. A prevalência média dos petroleiros beta talassimia é de 3-4 % no país, o que se traduz em 35 a 45 milhões de mulheres grávidas em nossa população multiétnica, cultural e linguística que consiste em 1,21 bilhão de pessoas, incluindo cerca de 8 % dos grupos tribais de acordo com o censo de 2011.
A nomeação precisa limitada mostrou uma distribuição desigual nas frequências do vetor beta beta em diferentes áreas de Maharashtra (1-6 %) e Ghajarat (0-9,5 %) em pequenas regiões geográficas. Os nascimentos anuais esperados da beta -talassimia também foram calculados para cada região nesses dois países. O análogo (afetado) era uma média por 1000 nascimentos anualmente 0,28 no estado de Maharashtra e 0,39 em Gojarat.
Prevenção é a chave
Portanto, a prevenção é a mais importante para um país como a Índia, e isso pode ser alcançado através do Programa Nacional de Controle de Talassemia Ensinando o público em geral Sobre a importância de testar os países transportadores no momento do casamento ou durante o exame pré -porto após a gravidez durante o ano, por exemplo, com um videoclipe curto de 30 e segundos na TV. Se ambos os pais estiverem grávidas, o diagnóstico pré -natal é possível através de um procedimento simples que ocorre em 12 semanas de gravidez, onde o CVS é obtido da placenta com uma agulha, sob anestesia local. Isso é testado para as mutações que causam talassemia.
Também é importante que as crianças sejam cuidadas para transportar sangue seguro e decolar a preços razoáveis.
(Dr. Mamamin Chandeele CEspecialista em vmuke no Hospital Narofi, Filor. Mammenchandy@gmail.com)
Publicado – 09 de abril de 2025 15:56
